주요한 유전 장애는 무엇입니까?

지배적 유전자 장애는 하나의 결함 유전자 사본 만 부모에서 자식으로 전달해야하는 질병입니다. 이것은 장애가 유전되기 위해서는 결함이있는 유전자를 가진 한 부모 만 필요하다는 것을 의미합니다. 이와 같은 장애는 부모에서 자녀로 50 %의 확률로 전달됩니다. 더 명확한 예를 들어, 영향을받는 부모의 4 명의 자손 중 2 명은 장애를 겪을 가능성이 높습니다.

지배적 유전 질환의 일반적인 원인은 유전자 또는 염색체의 돌연변이이며, 후자는 많은 유전자로 구성됩니다. 이 돌연변이는 종종 어머니의 13 개의 염색체가 아버지의 13 개의 다른 염색체와 결합하여 26 개의 염색체를 포함하는 세포를 만들 때 임신 초기에 발생합니다. 이 단계에서 세포가 복사되는 동안 오류가 발생하여 염색체가 부족하거나 추가로 발생하여 유전 적 장애가 발생합니다.

지배적 인 유전 질환의 많은 부분은 자손의 성별을 결정하지 않는 염색체 인 돌연변이 된 오토 솜에 의해 발생합니다. 이와 같은 장애를 상 염색체 우성 장애라고합니다. 한 예는 Huntington 's disease로, 돌연변이는“염색체 4”에 나타납니다. 다른 예로는 비정상적으로 키가 커지는 Marfan 병과 Marfan 병의 반대쪽 인 연쇄 상피 증이 있는데 왜소증을 유발합니다.

지배적 장애의 다른 특정 유형은 "X- 연결 지배적 유전자 장애"이며, 여기서 X 염색체 만이 돌연변이를 경험한다. 이 경우 남성은 여성과 비교하여 이러한 장애를 전염시키고 유전받으며 증상이 더 악화됩니다. 그 이유는 여성에게 두 개의 X 염색체가 있기 때문에 결함이있는 복제물이 X 염색체의 결함이없는 복제물에 의해 어떻게 든“보호”되기 때문입니다. 반면에 남성은 X와 Y 염색체를 가지고 있으므로 하나의 X 염색체는 보호되지 않습니다.

X- 연관 우성 장애를 전달하는 것은 영향을받는 부모에 따라 달라질 수 있습니다. 전형적으로, 돌연변이 된 X 염색체를 갖는 수컷 부모는 수컷이 Y 염색체를 다음 세대의 남성에게 옮길 때 남성 자손에게 장애를 전달하지 않을 것이다. 대신 암컷 자손이 모두 질병을 앓게됩니다. 영향을받는 여성의 경우 남성과 여성의 후손 모두에게 장애를 전염시킬 확률은 항상 50 %입니다. 어떤 경우에는 자손이 유전되어 질병에 대한“운반자”가되지만 반드시 증상을 나타내지는 않습니다.

X- 연관 우성 장애의 예는 팔다리가 짧고 머리가 작은 레트 증후군 및 피부 및 모발 변색을 포함하는 요실금 색소 증입니다. 일반적으로, 모든 우세한 유전 적 장애는 드물게 나타나는데, 주로 영향을받는 환자는 대개 조기에 사망하여 아동을 생산할 수 없기 때문입니다. 영향을받는 환자가 출산 할 때 자손도 젊어 질 가능성이 높습니다.