지배적 인 유전 적 장애는 무엇입니까?

지배적 인 유전자 장애는 부모에서 어린이로 전달하기 위해 하나의 결함있는 유전자 사본 만 필요로하는 질병입니다. 이것은 장애가 물려 받기 위해 결함이있는 유전자를 가진 부모 한 명만 필요하다는 것을 의미합니다. 이와 같은 장애는 부모에서 자녀로 전달 될 가능성이 50%입니다. 명확한 예를 위해, 영향을받는 부모의 4 명의 자손 중 2 명은 장애를 얻을 가능성이 높습니다.

우세한 유전 적 장애의 일반적인 원인은 유전자 또는 염색체의 돌연변이이며, 후자는 많은 유전자로 구성됩니다. 이 돌연변이는 종종 임신 초기 단계에서 발생하며, 어머니의 13 개의 염색체가 아버지의 13 개의 다른 염색체와 함께 결합하여 26 개의 염색체를 함유 한 세포를 생성 할 때 발생합니다. 세포가 복사 될 때이 단계에서, 오류가 발생하여 유전 적 장애가 발생하여 유전 적 장애가 발생합니다.자손의 성별을 결정하지 않는 S. 이와 같은 장애를 구체적으로 상 염색체 우성 장애라고합니다. 한 가지 예는 헌팅턴 병이며, 이는 돌연변이가 "염색체 4"에 나타납니다. 다른 예로는 사람이 비정상적으로 키가 크게 발생하는 Marfan 's Disease와 Marfan's Disease의 반대 인 Achondroplasia가 있습니다.

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지배적 장애의 또 다른 특정 유형은“X- 연결 우성 유전 적 장애”이며, 여기서 X 염색체만이 돌연변이를 경험합니다. 이 경우 남성은 이러한 장애를 통과하고 상속 받기 쉬우 며 여성에 비해 더 나쁜 증상을 나타냅니다. 이에 대한 이유는 여성에게 두 개의 x 염색체가 있기 때문에, 결함 사본은 X 염색체의 비 정의 사본에 의해 어떻게 든 "보호"되기 때문입니다. 반면에 남자는 X와 Y 염색체를 가지고 있으므로 하나의 X 염색체에는 PR이 없습니다.otection.

X- 연결된 지배적 장애를 통과하는 것은 영향을받는 부모에 따라 달라질 수 있습니다. 전형적으로, 돌연변이 된 X 염색체를 가진 남성 부모는 수컷이 Y 염색체를 차세대 수컷으로 전달함에 따라 장애를 남성 자손에게 전달하지 않습니다. 대신 여성 자손은 모두 질병을 얻을 것입니다. 영향을받는 여성의 경우, 장애를 남성과 여성 자손에게 전달할 확률은 항상 50%가 될 것입니다. 어떤 경우에는 자손이 물려 받고 질병의 "캐리어"가되지만 반드시 증상을 나타내는 것은 아닙니다.

X- 연결된 지배적 장애의 예는 사지가 짧고 머리가 작은 머리를 특징으로하는 Rett 증후군과 피부와 모발 변색과 관련된 요소 안료를 특징으로합니다. 일반적으로, 모든 지배적 인 유전 적 장애는 주로 영향을받는 환자가 일반적으로 초기에 사망하므로 어린이를 생산할 수 없기 때문에 드문 경향이 있습니다. 영향을받는 환자가 출산하는 경우, OFFSP반지는 아마도 젊은 죽을 것입니다.