Was sind dominante genetische Störungen?
Dominante genetische Störungen sind Krankheiten, bei denen nur eine defekte Genkopie von Eltern an Kind weitergegeben werden muss. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil mit dem defekten Gen für die Erbschlüsselung der Störung erforderlich ist. Störungen wie diese haben 50% Chancen, von Eltern an Kind weitergegeben zu werden. Für ein klareres Beispiel werden zwei von vier Nachkommen eines betroffenen Elternteils höchstwahrscheinlich die Störung erhalten. Diese Mutation tritt häufig in den frühen Stadien der Schwangerschaft auf, wenn die 13 Chromosomen der Mutter zusammen mit den 13 anderen Chromosomen des Vaters binden und eine Zelle erzeugen, die 26 Chromosomen enthält. Während dieser Phase, in der die Zellen kopiert werdens, die das Geschlecht eines Nachkommens nicht bestimmen. Solche Erkrankungen werden speziell als autosomal dominante Störungen bezeichnet. Ein Beispiel wäre die Huntington -Krankheit, bei der die Mutation auf "Chromosom 4." erscheint. Weitere Beispiele sind die Marfan -Krankheit, die dazu führt, dass eine Person ungewöhnlich hoch ist, und Achondroplasie, das Gegenteil von Marfan von der Marfaner, was zu Zwergwagen führt.
Ein weiterer spezifischer Typ der dominanten Erkrankungen sind die „X-verknüpften dominanten genetischen Störungen“, bei denen nur die X-Chromosomen eine Mutation erleben. In diesen Fällen sind Männer anfälliger, diese Störungen zu bestehen und zu erben und sich im Vergleich zu Frauen schlechtere Symptome zu manifestieren. Der Grund dafür ist, dass Frauen zwei x Chromosomen haben, bei denen die defekte Kopie irgendwie durch die nicht defekte Kopie des X-Chromosoms „geschützt“ wird. Männer hingegen haben x- und y -Chromosomen, so dass ein X -Chromosom keine PR hatOtektion.
Die X-verknüpften dominanten Erkrankungen abhängen kann vom betroffenen Elternteil abhängen. Typischerweise wird ein männliches Elternteil, das das mutierte X -Chromosom trägt, die Störung nicht an männliche Nachkommen weitergeht, da das männliche Y -Chromosom in die nächste Generation von Männern überträgt. Stattdessen wird die weibliche Nachkommen die Krankheit erhalten. Bei betroffenen Frauen besteht immer eine 50% ige Chance, die Störung sowohl an männliche als auch an weibliche Nachkommen weiterzugeben. In einigen Fällen erbt ein Nachkommen und wird ein „Träger“ für die Krankheit, weist jedoch nicht unbedingt die Symptome auf.
Beispiele für die x-verknüpften dominanten Erkrankungen sind das Rett-Syndrom, das kürzere Gliedmaßen und einen kleineren Kopf und Incontinentia Pigmenti aufweist, die Haut- und Haarverfärbung beinhalten. Im Allgemeinen sind alle dominanten genetischen Störungen tendenziell selten, vor allem, weil betroffene Patienten normalerweise in jungen Jahren sterben und daher nicht in der Lage sind, Kinder zu produzieren. Innerhalb Fälle, in denen betroffene Patienten zur Welt kommen, der OffspRing wird höchstwahrscheinlich auch jung sterben.