Was sind dominante genetische Störungen?
Dominante genetische Störungen sind Krankheiten, bei denen nur eine defekte Genkopie vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden muss. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil mit dem defekten Gen für die Störung benötigt wird, um vererbt zu werden. Störungen wie diese haben eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, von einem Elternteil auf ein Kind übertragen zu werden. Für ein klareres Beispiel werden zwei von vier Nachkommen eines betroffenen Elternteils höchstwahrscheinlich die Störung bekommen.
Die übliche Ursache für dominante genetische Störungen ist die Mutation eines Gens oder Chromosoms, wobei das Chromosom aus vielen Genen besteht. Diese Mutation tritt häufig in den frühen Stadien der Schwangerschaft auf, wenn sich die 13 Chromosomen der Mutter mit den 13 anderen Chromosomen des Vaters verbinden und eine Zelle mit 26 Chromosomen bilden. Während dieser Phase, in der die Zellen kopiert werden, tritt ein Fehler auf, der entweder zu einem Mangel oder zu einem zusätzlichen Chromosom führt, was zu einer genetischen Störung führt.
Viele der vorherrschenden genetischen Störungen werden durch mutierte Autosomen verursacht, bei denen es sich um Chromosomen handelt, die das Geschlecht eines Nachkommens nicht bestimmen. Störungen wie diese werden spezifisch autosomal-dominante Störungen genannt. Ein Beispiel wäre die Huntington-Krankheit, bei der die Mutation auf „Chromosom 4“ erscheint. Andere Beispiele sind die Marfan-Krankheit, bei der eine Person ungewöhnlich groß ist, und die Achondroplasie, das Gegenteil der Marfan-Krankheit, die zu Zwergwuchs führt.
Ein weiterer spezifischer Typ der dominanten Störungen sind die "X-chromosomalen dominanten genetischen Störungen", bei denen nur die X-Chromosomen eine Mutation erfahren. In diesen Fällen neigen Männer eher dazu, diese Störungen weiterzugeben und zu erben, und zeigen im Vergleich zu Frauen schlimmere Symptome. Der Grund dafür ist, dass Frauen zwei X-Chromosomen haben, bei denen die defekte Kopie durch die nicht defekte Kopie des X-Chromosoms irgendwie „geschützt“ ist. Männer hingegen haben X- und Y-Chromosomen, so dass das eine X-Chromosom keinen Schutz hat.
Die Weitergabe der X-chromosomalen dominanten Störungen kann vom betroffenen Elternteil abhängen. Typischerweise wird ein männlicher Elternteil, der das mutierte X-Chromosom trägt, die Störung nicht an männliche Nachkommen weitergeben, wenn der Mann das Y-Chromosom auf die nächste Generation von Männern überträgt. Stattdessen erkranken alle weiblichen Nachkommen an der Krankheit. Bei betroffenen Frauen besteht immer eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass die Störung sowohl auf männliche als auch auf weibliche Nachkommen übertragen wird. In einigen Fällen erbt ein Nachwuchs die Krankheit und wird zu einem „Überträger“, zeigt jedoch nicht unbedingt die Symptome.
Beispiele für die X-chromosomal-dominanten Erkrankungen sind das Rett-Syndrom mit kürzeren Gliedmaßen und einem kleineren Kopf sowie Incontinentia pigmenti, bei denen Haut- und Haarverfärbungen auftreten. Im Allgemeinen sind alle vorherrschenden genetischen Störungen eher selten, vor allem, weil betroffene Patienten in der Regel früh sterben und daher keine Kinder gebären können. In Fällen, in denen betroffene Patienten gebären, wird der Nachwuchs höchstwahrscheinlich auch jung sterben.