Jakie są dominujące zaburzenia genetyczne?

Dominujące zaburzenia genetyczne to choroby, które wymagają tylko jednej wadliwej kopii genu, aby przekazać ją rodzicowi. Oznacza to, że dziedziczenie choroby wymaga tylko jednego rodzica z wadliwym genem. Takie zaburzenia mają 50% szans na przeniesienie z rodzica na dziecko. Dla wyraźniejszego przykładu, dwa na cztery potomstwo chorego rodzica najprawdopodobniej dostanie zaburzenia.

Typową przyczyną dominujących zaburzeń genetycznych jest mutacja genu lub chromosomu, który składa się z wielu genów. Mutacja ta często występuje na wczesnych etapach ciąży, kiedy 13 chromosomów matki wiąże się z 13 innymi chromosomami ojca, tworząc komórkę zawierającą 26 chromosomów. Podczas tej fazy, gdy komórki są kopiowane, pojawia się błąd, który powoduje brak lub dodatkowy chromosom, co powoduje zaburzenie genetyczne.

Wiele dominujących zaburzeń genetycznych jest powodowanych przez zmutowane autosomy, które są chromosomami, które nie determinują płci potomstwa. Takie zaburzenia są nazywane zaburzeniami dominującymi autosomalnie. Jednym z przykładów może być choroba Huntingtona, w której mutacja pojawia się na „chromosomie 4.” Inne przykłady obejmują chorobę Marfana, która powoduje, że dana osoba jest nienormalnie wysoka, i achondroplazję, przeciwieństwo choroby Marfana, która powoduje karłowatość.

Innym specyficznym typem dominujących zaburzeń są „dominujące zaburzenia genetyczne sprzężone z chromosomem X”, w których tylko chromosomy X doświadczają mutacji. W takich przypadkach mężczyźni są bardziej podatni na przekazywanie i dziedziczenie tych zaburzeń i przejawiają gorsze objawy niż kobiety. Powodem tego jest to, że kobiety mają dwa chromosomy X, w których uszkodzona kopia jest w jakiś sposób „chroniona” przez pozbawioną wad kopię chromosomu X. Mężczyźni natomiast mają chromosomy X i Y, więc jeden chromosom X nie ma żadnej ochrony.

Przekazywanie dominujących zaburzeń związanych z chromosomem X może zależeć od chorego rodzica. Zazwyczaj męski rodzic niosący zmutowany chromosom X nie przekaże zaburzenia potomstwu płci męskiej, ponieważ samiec przenosi chromosom Y na następne pokolenie samców. Natomiast potomstwo samicy zachoruje na tę chorobę. W przypadku kobiet dotkniętych tą chorobą zawsze będzie 50% szans na przekazanie choroby zarówno potomstwu mężczyzny, jak i kobiety. W niektórych przypadkach potomstwo odziedziczy i stanie się „nosicielem” choroby, ale niekoniecznie będzie wykazywać objawy.

Przykładami dominujących zaburzeń związanych z chromosomem X są: zespół Retta, który ma krótsze kończyny i mniejszą głowę, oraz incontinentia pigmenti, który obejmuje przebarwienia skóry i włosów. Zasadniczo wszystkie dominujące zaburzenia genetyczne są rzadkie, przede wszystkim dlatego, że dotknięci chorobą umierają zwykle w młodym wieku, a zatem nie są w stanie rodzić dzieci. W przypadkach, gdy dotknięci nim pacjenci rodzą, potomstwo najprawdopodobniej umrze również młodo.