Jakie są dominujące zaburzenia genetyczne?

dominującymi zaburzeniami genetycznymi są choroby, które wymagają tylko jednej wadliwej kopii genów, które mają zostać przekazane z rodzica na dziecko. Oznacza to, że wymaga tylko jednego rodzica z wadliwym genem, aby zaburzenie zostało odziedziczone. Takie zaburzenia mają 50% szans na przekazanie z rodzica na dziecko. Dla wyraźniejszego przykładu dwa z czterech potomstwa dotkniętego rodzicem najprawdopodobniej otrzymają zaburzenie.

Zwykle przyczyną dominujących zaburzeń genetycznych jest mutacja genu lub chromosomu, przy czym ten ostatni składa się z wielu genów. Ta mutacja często zdarza się we wczesnych stadiach ciąży, kiedy 13 chromosomów matki wiąże się z 13 innymi chromosomami ojca, tworząc komórkę zawierającą 26 chromosomów. Podczas tej fazy, gdy komórki są kopiowane, zdarza się błąd, który powoduje brak lub dodatkowy chromosom, co powoduje zaburzenie genetyczne.

Wiele dominujących zaburzeń genetycznych jest spowodowanych przez zmutowane autosomy, które są chromosomemS, które nie określają płci potomstwa. Takie zaburzenia są specjalnie nazywane autosomalnymi zaburzeniami dominującymi. Jednym z przykładów byłaby choroba Huntingtona, w której mutacja pojawia się na „chromosomie 4.” Inne przykłady obejmują chorobę Marfana, która powoduje, że osoba jest nienormalnie wysoka, oraz achondroplazja, przeciwieństwo choroby Marfana, co powoduje karfism.

Innym specyficznym rodzajem dominujących zaburzeń są „dominujące zaburzenia genetyczne połączone z X”, w których tylko chromosomy X doświadczają mutacji. W takich przypadkach mężczyźni są bardziej podatni na przekazanie i odziedziczy te zaburzenia i objawiają gorsze objawy w porównaniu z kobietami. Powodem tego jest to, że kobiety mają dwa chromosomy X, w których rozłączona kopia jest w jakiś sposób „chroniona” przez niezbędną kopię chromosomu X. Z drugiej strony mężczyźni mają chromosomy x i y, więc jeden chromosom x nie ma żadnego PROtection.

Przekazanie dominujących zaburzeń związanych z X może zależeć od dotkniętego rodzica. Zazwyczaj męski rodzic z zmutowanym chromosomem X nie przekazuje zaburzenia na potomstwo mężczyzn, gdy mężczyzna przenosi chromosom Y do następnej generacji mężczyzn. Zamiast tego potomstwo żeńskie uzyska chorobę. W przypadku dotkniętych kobiet zawsze będzie 50% szans na przekazanie zaburzenia zarówno potomstwu mężczyzn, jak i kobiet. W niektórych przypadkach potomstwo odziedziczy i stanie się „nośnikiem” choroby, ale niekoniecznie wykazywa objawy.

Przykładami dominujących zaburzeń wiązanych X są zespołem Rett, który ma krótsze kończyny i mniejszą głowę, oraz nietandaryzujące pigmenti, które obejmują przebarwienia skóry i włosów. Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie dominujące zaburzenia genetyczne są zwykle rzadkie, przede wszystkim dlatego, że pacjenci dotkniętymi zwykle umierają w młodym wieku i dlatego nie są w stanie wyprodukować dzieci. W okazjach, gdy dotknięci pacjenci rodzą, OFFSPPierścień również najprawdopodobniej umrze młodo.