Wat zijn dominante genetische aandoeningen?
Dominante genetische aandoeningen zijn ziekten die slechts één defect genkopie nodig hebben om van ouder aan kind te worden doorgegeven. Dit betekent dat het slechts één ouder nodig heeft met het defecte gen om de aandoening te laten overleven. Dergelijke aandoeningen hebben 50% kansen om van ouder aan kind te worden doorgegeven. Voor een duidelijker voorbeeld zullen twee van de vier nakomelingen van een getroffen ouder waarschijnlijk de aandoening krijgen.
De gebruikelijke oorzaak voor dominante genetische aandoeningen is de mutatie van een gen of een chromosoom, de laatste bestaat uit veel genen. Deze mutatie gebeurt vaak in de vroege stadia van de zwangerschap, wanneer de 13 chromosomen van de moeder samenbinden met de 13 andere chromosomen van de vader, waardoor een cel ontstaat die 26 chromosomen bevat. Tijdens deze fase wanneer de cellen worden gekopieerd, gebeurt er een fout die resulteert in een ontbrekend of een extra chromosoom, resulterend in een genetische aandoening.
Veel van de dominante genetische aandoeningen worden veroorzaakt door gemuteerde autosomen, die chromosoom zijn, die chromosoom zijn, die chromosoom zijn,s die niet het geslacht van een nakomelingen bepalen. Dergelijke aandoeningen worden specifiek autosomale dominante aandoeningen genoemd. Een voorbeeld zou de ziekte van Huntington zijn, waarin de mutatie verschijnt op "Chromosoom 4." Andere voorbeelden zijn de ziekte van Marfan die ervoor zorgt dat een persoon abnormaal lang is, en achondroplasie, het tegenovergestelde van de ziekte van Marfan, wat resulteert in dwerggram.
Een ander specifiek type van de dominante aandoeningen zijn de "X-gekoppelde dominante genetische aandoeningen", waarbij alleen de X-chromosomen een mutatie ervaren. In deze gevallen zijn mannen meer vatbaar om door te geven en deze aandoeningen te erven en slechtere symptomen te manifesteren in vergelijking met vrouwen. De reden hierachter is dat vrouwen twee X-chromosomen hebben, waarin de boordelijke kopie op de een of andere manier wordt "beschermd" door de niet-defecte kopie van het X-chromosoom. Mannen daarentegen hebben van X- en Y -chromosomen, dus het ene X -chromosoom heeft geen PRotectie.
Het doorgeven van de X-gekoppelde dominante aandoeningen kan afhangen van de getroffen ouder. Meestal zal een mannelijke ouder die het gemuteerde X -chromosoom draagt, de aandoening niet doorgeven aan mannelijke nakomelingen terwijl het mannetje het Y -chromosoom overbrengt naar de volgende generatie mannen. De vrouwelijke nakomelingen zullen in plaats daarvan allemaal de ziekte verkrijgen. Bij getroffen vrouwen zal er altijd een kans van 50% zijn om de aandoening door te geven aan zowel mannelijke als vrouwelijke nakomelingen. In sommige gevallen zal een nakomelingen erven en een "drager" voor de ziekte worden, maar zal niet noodzakelijkerwijs de symptomen vertonen.
Voorbeelden van de X-gebonden dominante aandoeningen zijn Rett-syndroom, dat kortere ledematen en een kleinere kop heeft, en incontinentia pigmenti, waarbij huid- en haarverkleuring betrokken is. Over het algemeen zijn alle dominante genetische aandoeningen meestal zeldzaam, vooral omdat getroffen patiënten meestal op jonge leeftijd sterven en dus niet in staat zijn om kinderen te produceren. In gevallen wanneer de getroffen patiënten bevallen, de offspRing zal hoogstwaarschijnlijk ook jong sterven.