Wat zijn dominante genetische aandoeningen?
Dominante genetische aandoeningen zijn ziekten waarbij slechts één defecte genkopie van ouder op kind hoeft te worden doorgegeven. Dit betekent dat er slechts één ouder met het defecte gen nodig is om de aandoening te erven. Dergelijke aandoeningen hebben 50% kans om van ouder op kind te worden doorgegeven. Voor een duidelijker voorbeeld, twee van de vier nakomelingen van een getroffen ouder zullen waarschijnlijk de aandoening krijgen.
De gebruikelijke oorzaak voor dominante genetische aandoeningen is de mutatie van een gen of een chromosoom, waarbij de laatste uit vele genen bestaat. Deze mutatie gebeurt vaak in de vroege stadia van de zwangerschap, wanneer de 13 chromosomen van de moeder samen binden met de 13 andere chromosomen van de vader, waardoor een cel ontstaat die 26 chromosomen bevat. Tijdens deze fase waarin de cellen worden gekopieerd, gebeurt er een fout die resulteert in een ontbrekend of een extra chromosoom, wat resulteert in een genetische aandoening.
Veel van de dominante genetische aandoeningen worden veroorzaakt door gemuteerde autosomen, dit zijn chromosomen die niet het geslacht van een nageslacht bepalen. Dergelijke aandoeningen worden specifiek autosomaal dominante aandoeningen genoemd. Een voorbeeld is de ziekte van Huntington, waarbij de mutatie voorkomt op 'chromosoom 4.' Andere voorbeelden zijn de ziekte van Marfan die ervoor zorgt dat iemand abnormaal lang wordt, en achondroplasie, het tegenovergestelde van de ziekte van Marfan, wat resulteert in dwerggroei.
Een ander specifiek type van de dominante aandoeningen zijn de 'X-gebonden dominante genetische aandoeningen', waarbij alleen de X-chromosomen een mutatie ervaren. In deze gevallen zijn mannen meer vatbaar voor overlijden en erven deze aandoeningen en vertonen ze slechtere symptomen in vergelijking met vrouwen. De reden hierachter is dat vrouwen twee X-chromosomen hebben, waarbij de defecte kopie op de een of andere manier wordt "beschermd" door de niet-defecte kopie van het X-chromosoom. Mannen daarentegen hebben X- en Y-chromosomen, dus het ene X-chromosoom heeft geen enkele bescherming.
Het doorgeven van de X-gebonden dominante aandoeningen kan afhankelijk zijn van de getroffen ouder. Doorgaans zal een mannelijke ouder die het gemuteerde X-chromosoom draagt, de aandoening niet doorgeven aan mannelijke nakomelingen, omdat het mannelijke het Y-chromosoom overdraagt aan de volgende generatie mannen. In plaats daarvan zullen de vrouwelijke nakomelingen de ziekte krijgen. Bij getroffen vrouwen is er altijd een kans van 50% om de aandoening door te geven aan zowel mannelijke als vrouwelijke nakomelingen. In sommige gevallen zal een nageslacht erven en een "drager" voor de ziekte worden, maar zal niet noodzakelijkerwijs de symptomen vertonen.
Voorbeelden van de X-gebonden dominante aandoeningen zijn het Rett-syndroom, dat kortere ledematen en een kleinere kop heeft, en incontinentia pigmenti, waarbij huid- en haarverkleuring optreedt. Over het algemeen zijn alle dominante genetische aandoeningen zeldzaam, vooral omdat getroffen patiënten meestal op jonge leeftijd overlijden en dus geen kinderen kunnen produceren. In gevallen waarin getroffen patiënten bevallen, zullen de nakomelingen hoogstwaarschijnlijk ook jong sterven.