O que são distúrbios genéticos dominantes?

Os distúrbios genéticos dominantes são doenças que precisam de apenas uma cópia defeituosa do gene para ser passada de pai para filho. Isso significa que leva apenas um dos pais com o gene defeituoso para que o distúrbio seja herdado. Distúrbios como esses têm 50% de chance de serem transmitidos de pai para filho. Para um exemplo mais claro, dois em cada quatro filhos de um dos pais afetados provavelmente sofrerão o distúrbio.

A causa usual de distúrbios genéticos dominantes é a mutação de um gene ou cromossomo, sendo este último composto por muitos genes. Essa mutação geralmente ocorre nos estágios iniciais da gravidez, quando os 13 cromossomos da mãe se ligam aos 13 outros cromossomos do pai, criando uma célula que contém 26 cromossomos. Durante esta fase, quando as células estão sendo copiadas, ocorre um erro que resulta em um cromossomo ausente ou extra, resultando em um distúrbio genético.

Muitos dos distúrbios genéticos dominantes são causados ​​por autossomos mutantes, que são cromossomos que não determinam o sexo de uma prole. Distúrbios como esses são chamados especificamente distúrbios autossômicos dominantes. Um exemplo seria a doença de Huntington, na qual a mutação aparece no "cromossomo 4." Outros exemplos incluem a doença de Marfan, que causa uma pessoa com uma altura anormal, e a acondroplasia, o oposto da doença de Marfan, que resulta em nanismo.

Outro tipo específico de distúrbio dominante são os "distúrbios genéticos dominantes ligados ao X", nos quais apenas os cromossomos X sofrem uma mutação. Nesses casos, os homens são mais propensos a transmitir e herdar esses distúrbios e manifestam piores sintomas em comparação às mulheres. A razão por trás disso é que as mulheres têm dois cromossomos X, nos quais a cópia defeituosa é de alguma forma "protegida" pela cópia não defeituosa do cromossomo X. Os homens, por outro lado, têm cromossomos X e Y, de modo que o cromossomo X não tem proteção.

A transmissão dos distúrbios dominantes ligados ao X pode depender do progenitor afetado. Tipicamente, um pai masculino portador do cromossomo X mutado não passará o distúrbio para a prole masculina, pois o macho transfere o cromossomo Y para a próxima geração de machos. A prole feminina, em vez disso, obterá a doença. Com as mulheres afetadas, sempre haverá uma chance de 50% de transmitir o distúrbio para os filhos homens e mulheres. Em alguns casos, um filhote herdará e se tornará um "portador" da doença, mas não exibirá necessariamente os sintomas.

Exemplos dos distúrbios dominantes ligados ao X são a síndrome de Rett, que apresenta membros mais curtos e uma cabeça menor, e a incontinência pigmentar, que envolve a descoloração da pele e do cabelo. Geralmente, todos os distúrbios genéticos dominantes tendem a ser raros, principalmente porque os pacientes afetados geralmente morrem em tenra idade e, portanto, são incapazes de produzir filhos. Nas ocasiões em que os pacientes afetados dão à luz, os filhos também provavelmente morrerão jovens.