O que são distúrbios genéticos dominantes?

Distúrbios genéticos dominantes são doenças que precisam de apenas uma cópia do gene defeituoso a ser transmitida de pai para filho. Isso significa que é preciso apenas um pai com o gene defeituoso para que o distúrbio seja herdado. Distúrbios como esses têm 50% de chances de serem transmitidos de pai para filho. Para um exemplo mais claro, dois dos quatro filhos de um pai afetado provavelmente receberão o distúrbio. Essa mutação geralmente acontece nos estágios iniciais da gravidez, quando os 13 cromossomos da mãe se ligam aos 13 outros cromossomos do pai, criando uma célula que contém 26 cromossomos. Durante essa fase, quando as células estão sendo copiadas, acontece um erro que resulta em uma falta ou em um cromossomo extra, resultando em um distúrbio genético.

Muitos dos distúrbios genéticos dominantes são causados ​​por autossomos mutados, que são cromossomosS que não determinam o sexo de uma prole. Distúrbios como esses são especificamente chamados de distúrbios autossômicos dominantes. Um exemplo seria a doença de Huntington, na qual a mutação aparece no "cromossomo 4." Outros exemplos incluem a doença de Marfan que faz com que uma pessoa seja anormalmente alta, e Acondroplasia, o oposto da doença de Marfan, o que resulta em anão.

Outro tipo específico de distúrbios dominantes são os “distúrbios genéticos dominantes ligados ao X”, em que apenas os cromossomos X experimentam uma mutação. Nesses casos, os homens são mais propensos a passar e herdar esses distúrbios e manifestar sintomas piores em comparação com as mulheres. A razão por trás disso é que as mulheres têm dois cromossomos X, nos quais a cópia desertada é de alguma forma "protegida" pela cópia não-defeituosa do cromossomo X. Os homens, por outrooteção.

Passar os distúrbios dominantes ligados ao X pode depender do pai afetado. Normalmente, um pai masculino com o cromossomo X mutado não passa o distúrbio para a prole masculina, pois o masculino transfere o cromossomo Y para a próxima geração de homens. A prole feminina, em vez disso, todos obterão a doença. Com as mulheres afetadas, sempre haverá 50% de chance de passar o distúrbio para os filhos masculinos e femininos. Em alguns casos, uma prole herdará e se tornará um "transportador" para a doença, mas não exibirá necessariamente os sintomas.

Exemplos dos distúrbios dominantes ligados a X são a síndrome de Rett, que apresenta membros mais curtos e uma cabeça menor, e incontinentia pigmenti, que envolve a descoloração da pele e do cabelo. Geralmente, todos os distúrbios genéticos dominantes tendem a ser raros, principalmente porque os pacientes afetados geralmente morrem em tenra idade e, portanto, não conseguem produzir crianças. Em ocasiões, quando os pacientes afetados dão à luz, o offspanel também provavelmente morrerá jovem.