優性遺伝障害とは何ですか？

優性遺伝性疾患とは、親から子へと受け継がれる欠陥のある遺伝子コピーを1つだけ必要とする疾患です。 これは、遺伝するために障害のある遺伝子を持つ親を1人だけ必要とすることを意味します。 このような障害は、親から子へと受け継がれる可能性が50％あります。 より明確な例として、罹患した親の4人の子のうち2人が障害になる可能性が最も高い。

優性遺伝障害の通常の原因は、遺伝子または染色体の突然変異であり、後者は多くの遺伝子で構成されています。 この突然変異は、母親の13個の染色体が父親の他の13個の染色体と結合し、26個の染色体を含む細胞を作る妊娠初期段階でしばしば起こります。 細胞がコピーされているこのフェーズ中にエラーが発生し、染色体の欠如または余分な染色体が生じ、遺伝的障害が生じます。

優性遺伝障害の多くは、変異した常染色体によって引き起こされます。これは、子孫の性別を決定しない染色体です。 このような障害は、特に常染色体優性障害と呼ばれます。 一例として、「染色体4」に変異が現れるハンチントン病があります。他の例には、人の背が異常に高くなるマルファン病、および小人症をもたらすマルファン病の反対側の軟骨無形成症が含まれます。

優性障害の別の特定のタイプは、「X連鎖優性遺伝障害」であり、X染色体のみが突然変異を経験します。 これらの場合、男性は女性に比べてこれらの疾患を引き継いで受け継ぐ傾向があり、症状が悪化します。 この背後にある理由は、女性が2つのX染色体を持っているため、欠陥のあるコピーがX染色体の欠陥のないコピーによって何らかの形で「保護」されているためです。 一方、男性はX染色体とY染色体を持っているため、1つのX染色体は保護されていません。

X連鎖優性障害の受け渡しは、罹患した親に依存する場合があります。 一般的に、突然変異したX染色体を持つ男性の親は、男性がY染色体を次世代の男性に移すので、その障害を男性の子孫に伝えません。 女性の子孫は、代わりに、すべて病気を取得します。 影響を受けた女性では、常に50％の確率で障害を男性と女性の両方の子孫に引き継ぐことになります。 場合によっては、子孫は遺伝して病気の「保因者」になりますが、必ずしも症状を示すとは限りません。

X連鎖優性障害の例は、手足が短く頭が小さいRett症候群、皮膚や髪の変色を伴う色素失調症です。 一般的に、すべての支配的な遺伝性疾患はまれである傾向があります。これは主に、冒された患者は通常幼い頃に死亡し、したがって子供を産むことができないためです。 罹患した患者が出産する場合、子孫も若くして死亡する可能性が高い。