支配的な遺伝障害とは何ですか？

支配的な遺伝的障害は、親から子供へと受け継ぐために1つの欠陥遺伝子コピーのみを必要とする病気です。これは、障害が継承されるために欠陥のある遺伝子を持つ1人の親のみを取ることを意味します。このような障害には、親から子供に引き継がれる可能性が50％あります。より明確な例として、罹患した親の4人の子孫のうち2人が障害を起こす可能性が最も高い。

支配的な遺伝的障害の通常の原因は、遺伝子または染色体の突然変異であり、後者は多くの遺伝子で構成されている。この突然変異は、妊娠の初期段階でしばしば起こります。これは、母親の13の染色体が父親の13の他の染色体と結合し、26の染色体を含む細胞を作成します。細胞がコピーされているこの段階では、エラーが発生して、余分な染色体のいずれかをもたらし、遺伝的障害をもたらします。子孫の性別を決定しないs。このような障害は、特に常染色体優性障害と呼ばれます。 1つの例は、ハンティントン病で、「染色体4」に突然変異が現れます。その他の例には、人を異常に背が高くするMarfanの病気や、Marfanの病気の反対であるAchondroplasiaが含まれます。

別の特定のタイプの支配的な障害は、「X連鎖支配的な遺伝的障害」であり、X染色体のみが突然変異を経験します。これらの場合、男性はこれらの障害を通過して継承する傾向があり、女性と比較してより悪い症状を明らかにします。この背後にある理由は、女性が2つのX染色体を患っているため、X染色体の非欠陥コピーによって、障害のあるコピーが何らかの形で「保護」されているからです。一方、男性はXおよびY染色体を持っているので、1つのX染色体にはPRがありません検出。

X結合されたドミナント障害を通過すると、罹患した親に依存する可能性があります。通常、変異したX染色体を持つ雄の親は、男性がY染色体を次世代の男性に転送するため、障害を男性の子孫に渡すことはありません。代わりに、女性の子孫はすべて病気を獲得します。罹患した女性の場合、障害を男性と女性の両方の子孫に渡す50％の確率が常にあります。場合によっては、子孫は継承して病気の「キャリア」になりますが、必ずしも症状を示すとは限りません。

X連鎖ドミナント障害の例は、より短い手足と小さな頭部を特徴とするレット症候群と、皮膚と髪の変色を伴うIncontinentia pigmentiです。一般に、主に罹患した患者は通常幼い頃に死亡し、したがって子供を産むことができないため、すべての支配的な遺伝的障害はまれである傾向があります。罹患した患者が出産する場合、OFFSPリングも若く死ぬ可能性が高い。