Quels sont les troubles génétiques dominants?
Les maladies génétiques dominantes sont des maladies qui ne nécessitent qu'une seule copie génique défectueuse pour être transmises d'un parent à un autre. Cela signifie qu'il suffit d'un parent ayant le gène défectueux pour que le trouble soit hérité. Des troubles comme ceux-ci ont 50% de chances d'être transmis d'un parent à l'autre. Pour donner un exemple plus clair, deux enfants sur quatre d'un parent affecté seront très probablement atteints du trouble.
La cause habituelle des troubles génétiques dominants est la mutation d'un gène ou d'un chromosome, ce dernier étant composé de nombreux gènes. Cette mutation se produit souvent au début de la grossesse, lorsque les 13 chromosomes de la mère se lient aux 13 autres chromosomes du père, créant ainsi une cellule contenant 26 chromosomes. Au cours de cette phase de copie des cellules, il se produit une erreur qui se traduit par un chromosome manquant ou supplémentaire, entraînant un désordre génétique.
Un grand nombre des troubles génétiques dominants sont causés par des autosomes mutés, qui sont des chromosomes qui ne déterminent pas le sexe d'une progéniture. Des troubles comme ceux-ci s'appellent spécifiquement troubles autosomiques dominants. Un exemple serait la maladie de Huntington, dans laquelle la mutation apparaît sur le «chromosome 4». D'autres exemples incluent la maladie de Marfan qui rend une personne anormalement haute et l'achondroplasie, l'inverse de la maladie de Marfan, qui aboutit au nanisme.
Les «troubles génétiques dominants liés à l'X» sont un autre type spécifique des troubles dominants, dans lesquels seuls les chromosomes X présentent une mutation. Dans ces cas, les hommes sont plus enclins à transmettre et à hériter de ces troubles et manifestent des symptômes plus graves que les femmes. La raison derrière cela est que les femmes ont deux chromosomes X, dans lesquels la copie défectueuse est en quelque sorte «protégée» par la copie non défectueuse du chromosome X. Les hommes, par contre, ont des chromosomes X et Y, de sorte que le chromosome X n’a aucune protection.
La transmission des troubles dominants liés à l'X peut dépendre du parent touché. Généralement, un parent mâle porteur du chromosome X muté ne transmettra pas le trouble à sa progéniture mâle car le mâle transmettra le chromosome Y à la prochaine génération d'hommes. La progéniture femelle, au contraire, sera atteinte de la maladie. Avec les femmes touchées, il y aura toujours 50% de chances de transmettre le trouble à la progéniture à la fois des garçons et des filles. Dans certains cas, une progéniture héritera et deviendra un «porteur» de la maladie, mais ne manifestera pas nécessairement les symptômes.
Le syndrome de Rett, caractérisé par des membres plus courts et une tête plus petite, et l’incontinentia pigmenti, qui implique une décoloration de la peau et des cheveux, sont des exemples de troubles dominants liés au chromosome X. En règle générale, tous les troubles génétiques dominants ont tendance à être rares, principalement parce que les patients atteints décèdent généralement à un âge précoce et sont donc incapables de produire des enfants. Dans les cas où les patients affectés accouchent, la progéniture mourra aussi très probablement jeune.