Co jsou dominantní genetické poruchy?

Dominantní genetické poruchy jsou nemoci, která vyžadují pouze jednu vadnou kopii genu, která má být předána z rodiče na dítě. To znamená, že to, že porucha bude zděděna, vyžaduje pouze jednoho rodiče s vadným genem. Poruchy, jako jsou tyto, mají 50% šance na předání z rodiče na dítě. Pro jasnější příklad, dva ze čtyř potomků postiženého rodiče pravděpodobně dostanou poruchu. K této mutaci se často děje v raných stádiích těhotenství, kdy se 13 chromozomů matky váže spolu s dalšími třemi chromozomy otce a vytváří buňku, která obsahuje 26 chromozomů. Během této fáze, kdy jsou buňky zkopírovány, dochází k chybě, která vede k chybějícímu nebo extra chromozomu, což má za následek genetickou poruchu.S, které neurčují pohlaví potomka. Poruchy, jako jsou tyto, se konkrétně nazývají autosomální dominantní poruchy. Jedním z příkladů by byla Huntingtonova choroba, ve které se mutace objeví na „Chromozomu 4.“ Mezi další příklady patří Marfanova nemoc, která způsobuje, že osoba je neobvykle vysoká, a achondroplasie, opak Marfanovy choroby, což má za následek trpaslík.

Dalším specifickým typem dominantních poruch jsou „dominantní genetické poruchy spojené s X“, kde pouze chromozomy X zažívají mutaci. V těchto případech jsou muži náchylnější k předávání a zdědění těchto poruch a projevují horší příznaky ve srovnání se ženami. Důvodem je to, že ženy mají dva chromozomy X, ve kterých je defekovaná kopie nějak „chráněna“ ne-defektní kopií chromozomu X. Na druhé straně muži mají chromozomy X a Y, takže jeden chromozom X nemá žádné PROtekce.

Předávání dominantních poruch vázaných na X může záviset na postiženém rodiči. Obvykle mužský rodič nesoucí mutovaný chromozom X nepředá poruchu na potomky samce, protože muž přenáší chromozom Y na další generaci mužů. Žena potomka místo toho všechny získají nemoc. U postižených žen bude vždy existovat 50% šance na předání poruchy na potomky mužů i žen. V některých případech potomek zdědí a stane se „nosičem“ pro nemoc, ale nemusí nutně projevovat příznaky.

Příklady dominantních poruch spojených s X jsou Rett Syndrom, který má kratší končetiny a menší hlavu a inkontinentia pigmenti, která zahrnuje zabarvení kůže a vlasů. Obecně platí, že všechny dominantní genetické poruchy bývají vzácné, především proto, že postižení pacienti obvykle umírají v raném věku a nejsou tedy schopni produkovat děti. Při příležitostech, kdy postižení pacienti porodí, OFFSPPrsten také s největší pravděpodobností zemře mladý.