Jaké jsou dominantní genetické poruchy?

Dominantní genetické poruchy jsou nemoci, které potřebují pouze jednu vadnou kopii genu, která se předá z rodiče na dítě. To znamená, že pro vrozenou poruchu je zapotřebí pouze jednoho rodiče s vadným genem. Poruchy, jako jsou tyto, mají 50% šanci, že budou předány z rodiče na dítě. Pro jasnější příklad, dva ze čtyř potomků postiženého rodiče s největší pravděpodobností onemocní.

Obvyklou příčinou dominantních genetických poruch je mutace genu nebo chromozomu, který je tvořen mnoha geny. K této mutaci často dochází v raných stádiích těhotenství, kdy se 13 chromozomů matky váže spolu s 13 dalšími chromozomy otce a vytváří buňku, která obsahuje 26 chromozomů. Během této fáze, kdy se buňky kopírují, dojde k chybě, která má za následek buď chybějící nebo další chromozom, což má za následek genetickou poruchu.

Mnoho dominantních genetických poruch je způsobeno mutovanými autosomy, což jsou chromozomy, které neurčují pohlaví potomstva. Poruchy, jako jsou tyto, se konkrétně nazývají autozomálně dominantní poruchy. Jedním z příkladů by mohla být Huntingtonova choroba, ve které se mutace objeví na „chromozomu 4“. Mezi další příklady patří Marfanova nemoc, která způsobuje, že osoba je abnormálně vysoká, a achondroplasie, opak Marfanovy choroby, což má za následek trpaslík.

Dalším specifickým typem dominantních poruch jsou „dominantní genetické poruchy spojené s X“, u kterých mutace dochází pouze k X chromozomům. V těchto případech jsou muži náchylnější k předávání a dědičnosti těchto poruch a projevují horší příznaky ve srovnání se ženami. Důvodem je to, že ženy mají dva chromozomy X, ve kterých je poškozená kopie nějakým způsobem „chráněna“ bezchybnou kopií chromozomu X. Muži na druhé straně mají chromozomy X a Y, takže jeden chromozom X nemá žádnou ochranu.

Předávání dominantních poruch spojených s X může záviset na postiženém rodiči. Typicky mužský rodič nesoucí mutovaný X chromozom neprojde poruchou dolů na potomstvo samce, protože samec přenese chromozom Y další generaci samců. Samice potomků tuto nemoc získá. U postižených žen bude vždy 50% pravděpodobnost, že se porucha projeví na potomcích mužských i ženských. V některých případech potomek zdědí a stane se „nositelem“ nemoci, ale nemusí nutně projevovat příznaky.

Příklady dominantních poruch spojených s X jsou Rettův syndrom, který se vyznačuje kratšími končetinami a menší hlavou, a incontinentia pigmenti, což zahrnuje zbarvení kůže a vlasů. Obecně platí, že všechny dominantní genetické poruchy bývají vzácné, a to především proto, že postižení pacienti obvykle umírají v raném věku a nejsou tedy schopni produkovat děti. V případech, kdy porodní pacienti porodí, potomstvo také s největší pravděpodobností zemře mladí.