Vad är dominerande genetiska störningar?
Dominanta genetiska störningar är sjukdomar som endast behöver en defekt genkopia för att överföras från förälder till barn. Detta innebär att det bara tar en förälder med den defekta genen för att sjukdomen ska ärvas. Störningar som dessa har 50% chans att övergå från förälder till barn. För ett tydligare exempel kommer två av fyra avkommor till en drabbad förälder troligen att få störningen.
Den vanliga orsaken till dominerande genetiska störningar är mutationen av en gen eller en kromosom, den senare består av många gener. Denna mutation inträffar ofta i de tidiga stadierna av graviditeten, när de 13 kromosomerna hos modern binds tillsammans med fars 13 andra kromosomer, vilket skapar en cell som innehåller 26 kromosomer. Under denna fas när cellerna kopieras inträffar ett fel som resulterar i att antingen saknas eller en extra kromosom, vilket resulterar i en genetisk störning.
Många av de dominerande genetiska störningarna orsakas av muterade autosomer, som är kromosomer som inte bestämmer ett avkommas kön. Störningar som dessa kallas specifikt autosomala dominerande störningar. Ett exempel skulle vara Huntingtons sjukdom, där mutationen förekommer på ”kromosom 4.” Andra exempel inkluderar Marfans sjukdom som får en person att vara onormalt hög, och achondroplasi, motsatsen till Marfans sjukdom, vilket resulterar i dvärg.
En annan specifik typ av de dominerande störningarna är de "X-kopplade dominerande genetiska störningarna", där endast X-kromosomerna upplever en mutation. I dessa fall är män mer benägna att gå ner och ärva dessa störningar och uppvisa sämre symtom jämfört med kvinnor. Anledningen bakom detta är att kvinnor har två X-kromosomer, där den defekta kopian på något sätt "skyddas" av den icke-defekta kopian av X-kromosomen. Män å andra sidan har X- och Y-kromosomer, så den X-kromosomen har inget skydd.
Att överföra de X-kopplade dominerande störningarna kan bero på den drabbade föräldern. Vanligtvis kommer en manlig förälder som bär den muterade X-kromosomen inte att överföra störningen till manliga avkommor när hanen överför Y-kromosomen till nästa generation av män. Istället får de kvinnliga avkommorna alla sjukdomen. Hos drabbade kvinnor finns det alltid 50% chans att överföra störningen till både manliga och kvinnliga avkommor. I vissa fall kommer ett avkomma att ärva och bli en "bärare" för sjukdomen, men kommer inte nödvändigtvis att visa symptomen.
Exempel på X-kopplade dominerande störningar är Rett-syndrom, som har kortare ben och ett mindre huvud, och incontinentia pigmenti, som involverar missfärgning av hud och hår. I allmänhet tenderar alla dominerande genetiska störningar att vara sällsynta, främst på grund av att drabbade patienter vanligtvis dör i tidig ålder och därför inte kan producera barn. Vid tillfällen då drabbade patienter föder kommer barnen troligen att dö unga.