Hvad er dominerende genetiske forstyrrelser?
Dominante genetiske forstyrrelser er sygdomme, der kun behøver en mangelfuld genkopi, der skal overføres fra forælder til barn. Dette betyder, at det kun tager én forælder med det defekte gen for at forstyrre arven. Forstyrrelser som disse har 50% chancer for at blive overført fra forælder til barn. For et klarere eksempel vil to ud af fire afkom af en påvirket forælder sandsynligvis få lidelsen.
Den sædvanlige årsag til dominerende genetiske lidelser er mutationen af et gen eller et kromosom, hvor sidstnævnte består af mange gener. Denne mutation sker ofte i de tidlige stadier af graviditeten, når morens 13 kromosomer binder sammen med fars 13 andre kromosomer og skaber en celle, der indeholder 26 kromosomer. I denne fase, når cellerne kopieres, sker der en fejl, der resulterer i enten manglende eller et ekstra kromosom, hvilket resulterer i en genetisk lidelse.
Mange af de dominerende genetiske lidelser er forårsaget af muterede autosomer, som er kromosomer, der ikke bestemmer et afkoms køn. Forstyrrelser som disse kaldes specifikt autosomale dominerende lidelser. Et eksempel ville være Huntingtons sygdom, hvor mutationen vises på "kromosom 4." Andre eksempler inkluderer Marfans sygdom, der får en person til at være unormalt høj, og achondroplasia, det modsatte af Marfans sygdom, hvilket resulterer i dværgisme.
En anden specifik type af de dominerende lidelser er de "X-bundne dominerende genetiske lidelser", hvor kun X-kromosomerne oplever en mutation. I disse tilfælde er mænd mere tilbøjelige til at gå ned og arve disse lidelser og manifestere værre symptomer sammenlignet med kvinder. Årsagen bag dette er, at kvinder har to X-kromosomer, hvor den mangelfulde kopi på en eller anden måde "beskyttes" af den ikke-defekte kopi af X-kromosomet. Mænd har på den anden side X- og Y-kromosomer, så det ene X-kromosom har ikke nogen beskyttelse.
At overgå de X-bundne dominerende lidelser kan afhænge af den berørte forælder. Typisk vil en mandlig forælder, der bærer det muterede X-kromosom, ikke overføre forstyrrelsen til mandlige afkom, da hanen overfører Y-kromosomet til den næste generation af mænd. I stedet får de kvindelige afkom alle sygdommen. Hos berørte kvinder er der altid en 50% chance for at overføre forstyrrelsen til både mandlige og kvindelige afkom. I nogle tilfælde vil et afkom arve og blive en "bærer" for sygdommen, men viser ikke nødvendigvis symptomerne.
Eksempler på de X-bundne dominerende lidelser er Rett-syndrom, der har kortere lemmer og et mindre hoved, og incontinentia pigmenti, som involverer misfarvning af hud og hår. Generelt er alle dominerende genetiske lidelser sjældne, primært fordi berørte patienter normalt dør i en tidlig alder og således ikke er i stand til at producere børn. I tilfælde, hvor berørte patienter føder, vil afkommet også sandsynligvis dø ung.