Quali sono i disturbi genetici dominanti?
I disturbi genetici dominanti sono malattie che necessitano di una sola copia genetica difettosa da trasmettere da genitore a figlio. Ciò significa che è necessario un solo genitore con il gene difettoso per ereditare il disturbo. Disturbi come questi hanno il 50% di probabilità di essere trasmessi da genitore a figlio. Per un esempio più chiaro, due figli su quattro di un genitore affetto avranno molto probabilmente il disturbo.
La solita causa dei disturbi genetici dominanti è la mutazione di un gene o di un cromosoma, quest'ultimo costituito da molti geni. Questa mutazione si verifica spesso nelle prime fasi della gravidanza, quando i 13 cromosomi della madre si legano insieme agli altri 13 cromosomi del padre, creando una cellula che contiene 26 cromosomi. Durante questa fase in cui le cellule vengono copiate, si verifica un errore che provoca un cromosoma mancante o extra, con conseguente disturbo genetico.
Molti dei disturbi genetici dominanti sono causati da autosomi mutati, che sono cromosomi che non determinano il sesso di una prole. Disturbi come questi sono specificamente chiamati disturbi autosomici dominanti. Un esempio potrebbe essere la malattia di Huntington, in cui la mutazione appare sul "cromosoma 4." Altri esempi includono la malattia di Marfan che provoca una persona anormalmente alta e l'acondroplasia, l'opposto della malattia di Marfan, che si traduce in nanismo.
Un altro tipo specifico di disturbi dominanti sono i "disturbi genetici dominanti legati all'X", in cui solo i cromosomi X subiscono una mutazione. In questi casi, gli uomini sono più inclini a tramandare ed ereditare questi disturbi e manifestano sintomi peggiori rispetto alle donne. La ragione di ciò è che le donne hanno due cromosomi X, in cui la copia difettosa è in qualche modo "protetta" dalla copia non difettosa del cromosoma X. Gli uomini, d'altra parte, hanno cromosomi X e Y, quindi l'unico cromosoma X non ha alcuna protezione.
La trasmissione dei disturbi dominanti legati all'X può dipendere dal genitore interessato. Tipicamente, un genitore maschio che porta il cromosoma X mutato non trasmette il disturbo alla progenie maschile mentre il maschio trasferisce il cromosoma Y alla generazione successiva di maschi. La prole femmina invece otterrà la malattia. Con le donne colpite, ci sarà sempre una probabilità del 50% di trasmettere il disturbo alla prole sia maschile che femminile. In alcuni casi, una prole erediterà e diventerà un "portatore" per la malattia, ma non mostrerà necessariamente i sintomi.
Esempi di disturbi dominanti legati all'X sono la sindrome di Rett, che presenta arti più corti e una testa più piccola, e l'incontinenza pigmenti, che comporta scolorimento della pelle e dei capelli. In generale, tutti i disturbi genetici dominanti tendono ad essere rari, principalmente perché i pazienti affetti di solito muoiono in tenera età e, quindi, non sono in grado di produrre bambini. Nelle occasioni in cui i pazienti affetti partoriscono, molto probabilmente la prole morirà giovane.