¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Las enfermedades heredadas son causadas por material genético anormal, como los genes y cromosomas individuales, transmitidos a un niño de uno o ambos padres. Estos tipos de enfermedades también se conocen comúnmente como trastornos genéticos, enfermedades genéticas heredadas o enfermedades hereditarias, y pueden tener síntomas y grados de gravedad variables. Algunas enfermedades hereditarias comunes son la fibrosis quística, una condición degenerativa que causa discapacidad y, a menudo, la muerte temprana; anemia de células falciformes, que es un trastorno sanguíneo que puede variar en la gravedad; y la enfermedad de Huntington, que causa la degeneración del cerebro y el sistema nervioso. A menudo, las enfermedades hereditarias no se pueden curar, aunque los síntomas a veces se pueden manejar con medicamentos y otras formas de atención médica. La terapia génica, un tipo de tratamiento principalmente experimental, se está investigando como una forma de curar algunos trastornos genéticos eliminando o alterando genes defectuosos.
El material genético de cada ser humano está compuesto por una gran cantidad de genes individualesque afectan una amplia variedad de rasgos y habilidades, incluida la apariencia física y la función cognitiva. En este material genético, casi siempre hay dos copias de cada gen: una heredada de cada padre. Una condición hereditaria, como una enfermedad hereditaria, se transmite a un niño si uno o ambos padres tienen un gen anormal.
Algunas enfermedades hereditarias, por ejemplo, la fibrosis quística, se denominan trastornos autosómicos recesivos y requieren que ambos genes en el par genético sean anormales para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que lleva solo un gen anormal para un trastorno recesivo no desarrollará la enfermedad, pero puede transmitirla a la próxima generación. Otras enfermedades hereditarias, como la enfermedad de Huntington, se denominan trastornos autosómicos dominantes y requieren solo uno de los genes en un par para que se desarrolle la enfermedad.
.La genética no siempre es la única FA determinanteCTOR cuando se trata de enfermedades hereditarias. Por ejemplo, en el caso de algunos trastornos heredados del tipo autosómico dominante, no todos los que heredan un gen defectuoso desarrollarán la enfermedad. También hay ejemplos de enfermedades hereditarias donde el material genético defectuoso en sí mismo no causa enfermedad, pero puede hacerlo junto con varios factores ambientales. Un término relacionado es la enfermedad congénita, que se refiere a una condición que se desarrolla en o antes del nacimiento, pero no necesariamente tiene que ser heredado. Un ejemplo es el síndrome de Down, un trastorno genético que no se hereda, sino causado por un cromosoma adicional que se forma en una etapa temprana del desarrollo fetal.