Cosa sono le malattie ereditarie?
Le malattie ereditarie sono causate da materiale genetico anormale, come singoli geni e cromosomi, trasmessi a un bambino da uno o entrambi i genitori. Questi tipi di malattie sono anche comunemente denominati disturbi genetici, malattie genetiche ereditarie o malattie ereditarie e possono presentare sintomi e gradi di gravità diversi. Alcune malattie ereditarie comuni sono la fibrosi cistica, una condizione degenerativa che causa disabilità e spesso morte precoce; anemia falciforme, che è una malattia del sangue che può variare in gravità; e la malattia di Huntington, che provoca la degenerazione del cervello e del sistema nervoso. Spesso, le malattie ereditarie non possono essere curate, sebbene i sintomi a volte possano essere gestiti con farmaci e altre forme di cure mediche. La terapia genica, un tipo di trattamento prevalentemente sperimentale, viene studiata come un modo per curare alcuni disturbi genetici rimuovendo o alterando i geni difettosi.
Il materiale genetico di ogni essere umano è costituito da un vasto numero di singoli geni che influenzano un'ampia varietà di tratti e abilità, tra cui l'aspetto fisico e la funzione cognitiva. In questo materiale genetico, ci sono quasi sempre due copie di ogni gene: una ereditata da ciascun genitore. Una condizione ereditaria, come una malattia ereditaria, viene trasmessa a un bambino se uno o entrambi i genitori hanno un gene anormale.
Alcune malattie ereditarie, ad esempio la fibrosi cistica, sono chiamate disturbi autosomici recessivi e richiedono che entrambi i geni nella coppia genetica siano anormali per lo sviluppo della malattia. Una persona che porta solo un gene anormale per un disturbo recessivo non svilupperà la malattia, ma può trasmetterla alla generazione successiva. Altre malattie ereditarie, come la malattia di Huntington, sono chiamate disturbi autosomici dominanti e richiedono che solo uno dei geni di una coppia sia difettoso per lo sviluppo della malattia.
La genetica non è sempre l'unico fattore determinante quando si tratta di malattie ereditarie. Ad esempio, nel caso di alcuni disturbi ereditari di tipo autosomico dominante, non tutti coloro che ereditano un gene difettoso svilupperanno la malattia. Esistono anche esempi di malattie ereditarie in cui il materiale genetico difettoso di per sé non causa la malattia, ma può farlo in combinazione con vari fattori ambientali. Un termine correlato è la malattia congenita, che si riferisce a una condizione che si sviluppa alla nascita o prima della nascita, ma non deve necessariamente essere ereditata. Un esempio è la sindrome di Down, una malattia genetica che non è ereditata, ma è invece causata da un cromosoma in più che si forma nelle prime fasi dello sviluppo fetale.