遺伝性疾患とは？

遺伝性疾患は、片方または両方の親から子供に引き継がれた個々の遺伝子や染色体などの異常な遺伝物質によって引き起こされます。 これらのタイプの疾患は、一般的に遺伝性疾患、遺伝性疾患、または遺伝性疾患とも呼ばれ、さまざまな症状と重症度を持ちます。 いくつかの一般的な遺伝性疾患は嚢胞性線維症であり、これは障害およびしばしば早期死を引き起こす変性状態です。 鎌状赤血球貧血は、重症度が異なる可能性がある血液障害です。 ハンチントン病は、脳および神経系の変性を引き起こします。 多くの場合、遺伝性の病気は治癒できませんが、症状は薬やその他の医療で管理できる場合があります。 遺伝子治療は、主に実験的なタイプの治療であり、欠陥遺伝子を除去または変更することにより、いくつかの遺伝的疾患を治療する方法として研究されています。

すべての人間の遺伝物質は、物理的な外観や認知機能を含む多種多様な特性や能力に影響を与える膨大な数の個々の遺伝子で構成されています。 この遺伝物質には、ほとんどの場合、各遺伝子のコピーが2つあります。1つは各親から継承されたものです。 片方または両方の両親のいずれかが異常な遺伝子を持っている場合、遺伝性疾患などの遺伝病は子供に引き継がれます。

いくつかの遺伝性疾患、例えば嚢胞性線維症は常染色体劣性疾患と呼ばれ、遺伝的ペアの両方の遺伝子が疾患を発症するために異常である必要があります。 劣性疾患のために異常な遺伝子を1つだけ持っている人は病気を発症しませんが、それを次世代に引き継ぐことができます。 ハンチントン病のような他の遺伝性疾患は常染色体優性疾患と呼ばれ、疾患を発症するためにはペアの一方の遺伝子のみが欠損している必要があります。

遺伝病は、遺伝性疾患に関して常に唯一の決定要因ではありません。 例えば、常染色体優性型の遺伝性疾患の場合、欠陥遺伝子を受け継ぐ人全員が病気を発症するわけではありません。 また、遺伝物質の欠陥はそれ自体では疾患を引き起こさないが、さまざまな環境要因と関連してそうすることができる遺伝性疾患の例もあります。 関連する用語は先天性疾患です。これは、出生時または出生前に発症する状態を指しますが、必ずしも遺伝する必要はありません。 一例は、遺伝ではなく遺伝的障害であるダウン症候群であり、代わりに胎児の発達の初期段階で形成される余分な染色体によって引き起こされます。