遺伝性疾患とは何ですか？

遺伝性疾患は、個々の遺伝子や染色体などの異常な遺伝物質によって引き起こされ、一方または両方の親から子供に渡されます。これらのタイプの疾患は、一般に遺伝疾患、遺伝性遺伝性疾患、または遺伝性疾患とも呼ばれ、さまざまな症状と重症度を持つ可能性があります。いくつかの一般的な遺伝性疾患は、嚢胞性線維症であり、障害を引き起こし、しばしば早期死を引き起こす変性状態です。鎌状赤血球貧血。これは、重症度が異なる可能性のある血液障害です。ハンティントン病は、脳と神経系の変性を引き起こします。多くの場合、遺伝性疾患を治すことはできませんが、症状は薬物療法や他の形態の医療で管理することがあります。主に実験的なタイプの治療である遺伝子治療は、欠陥遺伝子を除去または変更することにより、いくつかの遺伝的障害を治す方法として研究されています。

すべての人間の遺伝物質は、膨大な数の個々の遺伝子で構成されていますそれは、物理的な外観や認知機能など、さまざまな特性と能力に影響します。この遺伝物質には、ほとんどすべての遺伝子のコピーが2つあります。1つは各親から継承されています。遺伝性疾患などの遺伝性状態は、いずれかの親または両方が異常な遺伝子を持っている場合、子供に引き継がれます。

嚢胞性線維症などの一部の遺伝性疾患は、常染色体劣性障害と呼ばれ、疾患が発生するためには遺伝子の両方の遺伝子が異常であることを要求しています。劣性障害のために1つの異常な遺伝子のみを運ぶ人は、病気を発症することはありませんが、それを次世代に伝えることができます。ハンチントン病のような他の遺伝性疾患は、常染色体優性障害と呼ばれ、疾患が発生するために欠陥があるためにペア内の遺伝子の1つだけを必要とします。

遺伝学が常にFAを決定するとは限りません遺伝性疾患に関してはCTOR。たとえば、常染色体優性タイプの一部の遺伝性障害の場合、欠陥のある遺伝子を遺伝するすべての人が疾患を発症するわけではありません。また、欠陥のある遺伝物質がそれ自体で病気を引き起こさない遺伝疾患の例もありますが、さまざまな環境要因と併せてそうすることができます。関連用語は先天性疾患であり、これは出生時以前に発生する状態を指しますが、必ずしも継承する必要はありません。一例は、ダウン症候群です。これは遺伝的障害であり、遺伝的障害ではなく、胎児の発達の初期段階で形成される余分な染色体によって引き起こされます。