Hvad er arvelige sygdomme?

Arvede sygdomme er forårsaget af unormalt genetisk materiale, som individuelle gener og kromosomer, der overføres til et barn fra en eller begge forældre. Disse typer sygdomme kaldes også ofte genetiske lidelser, arvelige genetiske sygdomme eller arvelige sygdomme og kan have forskellige symptomer og grader af sværhedsgrad. Nogle almindelige arvelige sygdomme er cystisk fibrose, en degenerativ tilstand, der forårsager handicap og ofte tidlig død; sigdcelleanæmi, som er en blodsygdom, der kan variere i sværhedsgrad; og Huntingtons sygdom, der forårsager degeneration af hjernen og nervesystemet. Ofte kan arvelige sygdomme ikke helbredes, selvom symptomer undertiden kan håndteres med medicin og anden form for medicinsk behandling. Genterapi, en hovedsageligt eksperimentel type behandling, undersøges som en måde at kurere nogle genetiske lidelser ved at fjerne eller ændre defekte gener.

Det genetiske materiale fra ethvert menneske består af et stort antal individuelle gener, der påvirker en lang række træk og evner, herunder fysisk udseende og kognitiv funktion. I dette genetiske materiale er der næsten altid to kopier af hvert gen: en arvet fra hver forælder. En arvelig tilstand, såsom en arvelig sygdom, overføres til et barn, hvis en eller begge forældre har et unormalt gen.

Nogle arvelige sygdomme, for eksempel cystisk fibrose, kaldes autosomale recessive forstyrrelser og kræver, at begge gener i det genetiske par er unormale for, at sygdommen kan udvikle sig. En person, der kun bærer et unormalt gen til en recessiv lidelse, udvikler ikke sygdommen, men kan overføre den til den næste generation. Andre arvelige sygdomme, som Huntingtons sygdom, kaldes autosomale dominerende lidelser og kræver kun en af ​​generne i et par for at være defekt for, at sygdommen kan udvikle sig.

Genetik er ikke altid den eneste afgørende faktor, når det kommer til arvelige sygdomme. I tilfælde af for eksempel arvelige forstyrrelser af den autosomale dominerende type, vil ikke alle, der arver et defekt gen, udvikle sygdommen. Der er også eksempler på arvelige sygdomme, hvor det defekte genetiske materiale i sig selv ikke forårsager sygdom, men kan gøre det i forbindelse med forskellige miljøfaktorer. Et relateret udtryk er medfødt sygdom, der refererer til en tilstand, der udvikler sig ved eller før fødslen, men ikke nødvendigvis skal arves. Et eksempel er Downs syndrom, en genetisk lidelse, der ikke er arvet, men i stedet forårsages af et ekstra kromosom, der dannes på et tidligt stadium af fosterudviklingen.