O que são doenças herdadas?

Doenças herdadas são causadas por material genético anormal, como genes e cromossomos individuais, transmitidos a uma criança de um ou de ambos os pais. Esses tipos de doenças também são comumente referidos como distúrbios genéticos, doenças genéticas herdadas ou doenças hereditárias, e podem ter sintomas e graus de gravidade variados. Algumas doenças herdadas comuns são fibrose cística, uma condição degenerativa que causa incapacidade e freqüentemente a morte precoce; Anemia das células falciformes, que é um distúrbio sanguíneo que pode variar em gravidade; e a doença de Huntington, que causa degeneração do cérebro e do sistema nervoso. Freqüentemente, doenças herdadas não podem ser curadas, embora os sintomas às vezes possam ser gerenciados com medicamentos e outras formas de assistência médica. A terapia genética, um tipo principalmente experimental de tratamento, está sendo pesquisado como uma maneira de curar alguns distúrbios genéticos, removendo ou alterando genes defeituosos.

O material genético de todo ser humano é composto por um grande número de genes individuaisque afetam uma ampla variedade de características e habilidades, incluindo aparência física e função cognitiva. Nesse material genético, quase sempre existem duas cópias de todos os genes: um herdado de cada pai. Uma condição hereditária, como uma doença herdada, é transmitida a uma criança se um ou ambos os pais tiverem um gene anormal.

Algumas doenças herdadas, por exemplo, fibrose cística, são chamadas de distúrbios autossômicos recessivos e exigem que ambos os genes no par genético sejam anormais para que a doença se desenvolva. Uma pessoa que carrega apenas um gene anormal para um distúrbio recessivo não desenvolverá a doença, mas pode transmiti -la para a próxima geração. Outras doenças herdadas, como a doença de Huntington, são chamadas de distúrbios autossômicos dominantes e exigem apenas um dos genes em um par para ficar com defeito para que a doença se desenvolva.

genética nem sempre é a única FA determinantector quando se trata de doenças herdadas. Por exemplo, no caso de alguns distúrbios herdados do tipo autossômico dominante, nem todo mundo que herda um gene defeituoso desenvolverá a doença. Existem também exemplos de doenças herdadas em que o material genético defeituoso por si só não causa doenças, mas pode fazê -lo em conjunto com vários fatores ambientais. Um termo relacionado é uma doença congênita, que se refere a uma condição que se desenvolve antes ou antes do nascimento, mas não precisa necessariamente ser herdada. Um exemplo é a síndrome de Down, um distúrbio genético que não é herdado, mas causado por uma formação extra de cromossomo em um estágio inicial do desenvolvimento fetal.