O que são doenças herdadas?
As doenças herdadas são causadas por material genético anormal, como genes e cromossomos individuais, transmitidos a uma criança de um ou de ambos os pais. Esses tipos de doenças também são comumente referidos como distúrbios genéticos, doenças genéticas hereditárias ou doenças hereditárias e podem ter sintomas e graus de gravidade variados. Algumas doenças hereditárias comuns são fibrose cística, uma condição degenerativa que causa incapacidade e freqüentemente morte precoce; anemia falciforme, que é um distúrbio sanguíneo que pode variar em gravidade; e doença de Huntington, que causa degeneração do cérebro e sistema nervoso. Freqüentemente, as doenças hereditárias não podem ser curadas, embora os sintomas às vezes possam ser tratados com medicamentos e outras formas de assistência médica. A terapia gênica, um tipo de tratamento principalmente experimental, está sendo pesquisada como uma maneira de curar alguns distúrbios genéticos, removendo ou alterando genes defeituosos.
O material genético de todo ser humano é constituído por um grande número de genes individuais que afetam uma grande variedade de características e habilidades, incluindo aparência física e função cognitiva. Nesse material genético, quase sempre existem duas cópias de cada gene: uma herdada de cada pai. Uma condição hereditária, como uma doença herdada, é transmitida a uma criança se um ou ambos os pais tiverem um gene anormal.
Algumas doenças hereditárias, por exemplo, fibrose cística, são chamadas de distúrbios autossômicos recessivos e exigem que ambos os genes do par genético sejam anormais para o desenvolvimento da doença. Uma pessoa que carrega apenas um gene anormal para um distúrbio recessivo não desenvolverá a doença, mas poderá transmiti-la para a próxima geração. Outras doenças hereditárias, como a doença de Huntington, são chamadas de distúrbios autossômicos dominantes e exigem que apenas um dos genes de um par seja defeituoso para o desenvolvimento da doença.
A genética nem sempre é o único fator determinante quando se trata de doenças hereditárias. Por exemplo, no caso de alguns distúrbios hereditários do tipo autossômico dominante, nem todos que herdam um gene defeituoso desenvolverão a doença. Existem também exemplos de doenças herdadas em que o material genético defeituoso por si só não causa doenças, mas pode fazê-lo em conjunto com vários fatores ambientais. Um termo relacionado é doença congênita, que se refere a uma condição que se desenvolve antes ou após o nascimento, mas que não precisa necessariamente ser herdada. Um exemplo é a síndrome de Down, um distúrbio genético que não é herdado, mas causado por um cromossomo extra se formando no estágio inicial do desenvolvimento fetal.