Was sind Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten werden durch abnormes genetisches Material verursacht, wie einzelne Gene und Chromosomen, die von einem oder beiden Elternteilen auf ein Kind übertragen werden. Diese Arten von Krankheiten werden im Allgemeinen auch als genetische Störungen, Erbkrankheiten oder Erbkrankheiten bezeichnet und können unterschiedliche Symptome und Schweregrade aufweisen. Einige der häufigsten Erbkrankheiten sind Mukoviszidose, eine degenerative Erkrankung, die zu Behinderungen und häufig zum frühen Tod führt. Sichelzellenanämie, bei der es sich um eine Bluterkrankung handelt, deren Schweregrad variieren kann; und Huntington-Krankheit, die eine Degeneration des Gehirns und des Nervensystems verursacht. Erbkrankheiten können oft nicht geheilt werden, obwohl Symptome manchmal mit Medikamenten und anderen Formen der medizinischen Versorgung behandelt werden können. Gentherapie, eine meist experimentelle Art der Behandlung, wird erforscht, um einige genetische Störungen zu heilen, indem defekte Gene entfernt oder verändert werden.

Das genetische Material eines jeden Menschen besteht aus einer Vielzahl von einzelnen Genen, die eine Vielzahl von Merkmalen und Fähigkeiten beeinflussen, einschließlich der körperlichen Erscheinung und der kognitiven Funktion. In diesem genetischen Material gibt es fast immer zwei Kopien jedes Gens: eine, die von jedem Elternteil geerbt wurde. Eine Erbkrankheit wie eine Erbkrankheit wird an ein Kind weitergegeben, wenn einer oder beide Elternteile ein abnormales Gen aufweisen.

Einige Erbkrankheiten, zum Beispiel Mukoviszidose, werden als autosomal rezessive Erkrankungen bezeichnet und erfordern, dass beide Gene im genetischen Paar abnormal sind, damit sich die Krankheit entwickelt. Eine Person, die nur ein abnormales Gen für eine rezessive Störung trägt, wird die Krankheit nicht entwickeln, sondern kann sie an die nächste Generation weitergeben. Andere Erbkrankheiten wie die Huntington-Krankheit werden autosomal-dominante Erkrankungen genannt und erfordern, dass nur eines der Gene eines Paares defekt ist, damit sich die Krankheit entwickelt.

Bei Erbkrankheiten ist nicht immer nur die Genetik ausschlaggebend. Zum Beispiel wird im Fall einiger Erbkrankheiten des autosomal dominanten Typs nicht jeder, der ein defektes Gen erbt, die Krankheit entwickeln. Es gibt auch Beispiele für Erbkrankheiten, bei denen das defekte genetische Material selbst keine Krankheit verursacht, dies jedoch in Verbindung mit verschiedenen Umweltfaktoren tun kann. Ein verwandter Begriff ist die angeborene Krankheit, die sich auf einen Zustand bezieht, der sich bei oder vor der Geburt entwickelt, aber nicht unbedingt vererbt werden muss. Ein Beispiel ist das Down-Syndrom, eine genetische Störung, die nicht vererbt wird, sondern durch die Bildung eines zusätzlichen Chromosoms in einem frühen Stadium der fetalen Entwicklung verursacht wird.