Was sind ererbte Krankheiten?

erbte Krankheiten werden durch abnormales genetisches Material wie einzelne Gene und Chromosomen verursacht, die an ein Kind aus einem oder beiden Elternteilen weitergegeben werden. Diese Arten von Krankheiten werden allgemein auch als genetische Störungen, erbte genetische Erkrankungen oder erbliche Krankheiten bezeichnet und können unterschiedliche Symptome und Schweregradgrade aufweisen. Einige häufige ererbte Krankheiten sind Mukoviszidose, eine degenerative Erkrankung, die Behinderung und häufig frühes Tod verursacht. Sichelzellanämie, eine Blutstörung, die im Schweregrad variieren kann; und Huntington -Krankheit, die eine Degeneration des Gehirns und des Nervensystems verursacht. Oft können erbliche Krankheiten nicht geheilt werden, obwohl die Symptome manchmal mit Medikamenten und anderen Formen der medizinischen Versorgung behandelt werden können. Die Gentherapie, eine meist experimentelle Behandlungsart, wird untersucht, um einige genetische Störungen durch Entfernen oder Veränderungen defekter Gene zu heilen.

Das genetische Material jedes Menschen besteht aus einer großen Anzahl einzelner GeneDies wirkt sich auf eine Vielzahl von Merkmalen und Fähigkeiten aus, einschließlich physischem Erscheinungsbild und kognitiver Funktion. In diesem genetischen Material gibt es fast immer zwei Kopien jedes Gens: eines von jedem Elternteil geerbt. Eine erbliche Erkrankung wie eine erbliche Krankheit wird an ein Kind weitergegeben, wenn entweder einer oder beide Elternteile ein abnormales Gen haben.

Einige ererbte Krankheiten, beispielsweise Mukoviszidose, werden als autosomale rezessive Störungen bezeichnet und erfordern beide Gene im genetischen Paar für die Entwicklung der Krankheit abnormal. Eine Person, die nur ein abnormales Gen für eine rezessive Störung trägt, wird die Krankheit nicht entwickeln, sondern an die nächste Generation weitergeben. Andere ererbte Krankheiten wie die Huntington -Krankheit werden als autosomal dominante Störungen bezeichnet und benötigen nur eines der Gene in einem Paar, die sich für die Entwicklung der Krankheit defekt sein.

Genetik ist nicht immer die einzige bestimmende FACTOR, wenn es um erbte Krankheiten geht. Zum Beispiel wird bei einigen ererbten Erkrankungen des autosomal dominanten Typs nicht jeder, der ein defektes Gen erbt, die Krankheit entwickeln. Es gibt auch Beispiele für ererbte Krankheiten, bei denen das defekte genetische Material an sich keine Krankheit verursacht, dies jedoch in Verbindung mit verschiedenen Umweltfaktoren kann. Ein verwandter Begriff ist eine angeborene Erkrankung, die sich auf eine Erkrankung bezieht, die sich bei oder vor der Geburt entwickelt, aber nicht unbedingt vererbt werden muss. Ein Beispiel ist das Down -Syndrom, eine genetische Störung, die nicht vererbt wird, sondern durch ein zusätzliches Chromosom, das sich in einem frühen Stadium der fetalen Entwicklung bildet.