Jakie są choroby dziedziczne?
Choroby dziedziczne są spowodowane nieprawidłowym materiałem genetycznym, takim jak pojedyncze geny i chromosomy, przekazywane dziecku od jednego lub obojga rodziców. Te rodzaje chorób są również powszechnie określane jako zaburzenia genetyczne, dziedziczne choroby genetyczne lub choroby dziedziczne i mogą mieć różne objawy i stopnie nasilenia. Niektóre typowe choroby dziedziczne to mukowiscydoza, choroba zwyrodnieniowa, która powoduje niepełnosprawność i często przedwczesną śmierć; niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, która jest zaburzeniem krwi o różnym nasileniu; i choroba Huntingtona, która powoduje zwyrodnienie mózgu i układu nerwowego. Często chorób dziedzicznych nie można wyleczyć, chociaż objawy można czasem leczyć za pomocą leków i innych form opieki medycznej. Terapia genowa, najczęściej eksperymentalna metoda leczenia, jest badana jako sposób leczenia niektórych zaburzeń genetycznych poprzez usunięcie lub zmianę wadliwych genów.
Materiał genetyczny każdego człowieka składa się z ogromnej liczby pojedynczych genów, które wpływają na różnorodne cechy i zdolności, w tym wygląd fizyczny i funkcje poznawcze. W tym materiale genetycznym prawie zawsze znajdują się dwie kopie każdego genu: jedna odziedziczona od każdego rodzica. Choroba dziedziczna, taka jak choroba dziedziczna, jest przenoszona na dziecko, jeśli jedno lub oboje rodzice mają nieprawidłowy gen.
Niektóre choroby dziedziczne, na przykład mukowiscydoza, nazywane są autosomalnymi zaburzeniami recesyjnymi i wymagają, aby oba geny w parze genetycznej były nieprawidłowe w rozwoju choroby. Osoba, która nosi tylko jeden nienormalny gen w zaburzeniu recesyjnym, nie rozwinie choroby, ale może przekazać ją następnemu pokoleniu. Inne choroby dziedziczne, takie jak choroba Huntingtona, nazywane są chorobami dominującymi autosomalnie i wymagają tylko jednego z genów w parze, aby były wadliwe, aby choroba mogła się rozwinąć.
Genetyka nie zawsze jest jedynym decydującym czynnikiem, jeśli chodzi o choroby dziedziczne. Na przykład, w przypadku niektórych dziedzicznych zaburzeń typu dominującego autosomalnego, nie u każdego, kto odziedziczy wadliwy gen, rozwinie się choroba. Istnieją również przykłady chorób dziedzicznych, w których wadliwy materiał genetyczny sam w sobie nie powoduje choroby, ale może to robić w połączeniu z różnymi czynnikami środowiskowymi. Pokrewnym terminem jest choroba wrodzona, która odnosi się do stanu, który rozwija się przed porodem lub przed nim, ale niekoniecznie musi być dziedziczony. Jednym z przykładów jest zespół Downa, zaburzenie genetyczne, które nie jest dziedziczne, ale zamiast tego spowodowane jest tworzeniem się dodatkowego chromosomu na wczesnym etapie rozwoju płodu.