유전병이란 무엇입니까?

유전병은 개별 유전자 및 염색체와 같은 비정상적인 유전 물질로 인해 부모 중 한 사람 또는 두 부모로부터 아이에게 전염됩니다. 이러한 유형의 질병은 일반적으로 유전 질환, 유전 유전 질환 또는 유전 질환이라고도하며 다양한 증상과 정도를 가질 수 있습니다. 일반적으로 유전되는 일부 질병은 낭포 성 섬유증으로, 장애와 종종 조기 사망을 유발하는 퇴행성 질환입니다. 겸상 적혈구 빈혈 (중증도에서 변할 수있는 혈액 장애); 뇌와 신경계의 퇴행을 일으키는 헌팅턴병. 종종 유전병은 치료할 수 없지만 증상은 때때로 약물이나 다른 형태의 치료로 관리 될 수 있습니다. 대부분 실험적인 치료 유형 인 유전자 요법은 결함 유전자를 제거하거나 변경하여 일부 유전 질환을 치료하는 방법으로 연구되고 있습니다.

모든 인간의 유전 물질은 신체적 외모와인지 기능을 포함하여 다양한 특성과 능력에 영향을 미치는 수많은 개별 유전자로 구성됩니다. 이 유전 물질에는 거의 항상 두 개의 모든 유전자 사본이 있습니다 : 하나는 각 부모로부터 물려받습니다. 유전병과 같은 유전 적 상태는 부모 중 하나 또는 둘 다에 비정상적인 유전자가있는 경우 어린이에게 전염됩니다.

낭포 성 섬유증과 같은 일부 유전병은 상 염색체 열성 장애라고하며, 유전자 쌍의 두 유전자 모두 질환이 발병하기 위해서는 비정상이어야합니다. 열성 장애에 대해 하나의 비정상 유전자 만 가지고있는 사람은이 질병을 발병하지 않지만 다음 세대에게 전염시킬 수 있습니다. 헌팅턴병과 같은 다른 유전병은 상 염색체 우성 장애라고하며 질병이 발생하기 위해서는 한 쌍의 유전자 중 하나만 결함이 필요합니다.

유전병이 유전병에 관한 유일한 결정 요인은 아닙니다. 예를 들어, 상 염색체 우성 유형의 유전 된 일부 장애의 경우, 결함이있는 유전자를 물려받은 모든 사람이 질병을 앓는 것은 아닙니다. 유전 적 결함 자체가 질병을 유발하지는 않지만 다양한 환경 적 요인과 관련하여 유전 적 질병의 예가 있습니다. 관련 용어는 선천성 질환으로, 출생시 또는 출생 전에 발생하지만 반드시 유전 될 필요는없는 상태를 나타냅니다. 하나의 예는 유전성 장애가 아닌 태아 발달의 초기 단계에서 여분의 염색체 형성에 의해 야기되는 다운 증후군 (Down 's syndrome)이다.