상속 질병은 무엇입니까?

유전 된 질병은 개별 유전자 및 염색체와 같은 비정상적인 유전자 물질에 ​​의해 발생합니다. 이러한 유형의 질병은 일반적으로 유전 적 장애, 유전 된 유전 질환 또는 유전성 질환이라고도하며 다양한 증상과 심각도를 가질 수 있습니다. 일부 일반적인 유전 질환은 낭포 성 섬유증, 장애 및 종종 조기 사망을 유발하는 퇴행성 상태입니다. 낫 세포 빈혈은 중증도가 다양 할 수있는 혈액 장애입니다. 뇌와 신경계의 변성을 유발하는 헌팅턴 병. 상속 된 질병은 종종 치료 될 수 없지만, 때때로 약물 및 다른 형태의 의료 서비스로 증상을 관리 할 수 ​​있습니다. 대부분 실험적인 유형의 치료 인 유전자 요법은 결함있는 유전자를 제거하거나 변경하여 일부 유전자 장애를 치료하는 방법으로 연구되고 있습니다.

모든 인간의 유전 물질은 수많은 개별 유전자로 구성됩니다.이는 신체적 외관과인지 기능을 포함하여 다양한 특성과 능력에 영향을 미칩니다. 이 유전 물질에는 거의 항상 모든 유전자의 사본이 있습니다. 하나는 각 부모로부터 상속됩니다. 상속 된 질병과 같은 유전 적 상태는 부모 중 하나 또는 두 부모 모두가 비정상적인 유전자를 가지고 있다면 아이에게 전달됩니다.

일부 상속 된 질병, 예를 들어 낭포 성 섬유증을 상 염색체 열성 장애라고하며, 유전자 쌍의 두 유전자는 질병이 발생하기 위해 비정상적이어야합니다. 열성 장애에 대해 하나의 비정상적인 유전자 만 가지고있는 사람은 질병을 발달시키지 않지만 다음 세대에게 전달할 수 있습니다. 헌팅턴 병과 같은 다른 유전 질환을 상 염색체 우성 장애라고하며 질병이 발생하기 위해 결함이있는 쌍의 유전자 중 하나만 필요합니다.

.

유전학만이 항상 결정하는 것은 아닙니다상속 된 질병에 관해 CTOR. 예를 들어, 상 염색체 우성 유형의 일부 유전 장애의 경우, 결함이있는 유전자를 물려받는 모든 사람이 질병을 발달시키는 것은 아닙니다. 결함이있는 유전 물질 자체가 질병을 유발하지 않지만 다양한 환경 적 요인과 함께 그렇게 할 수있는 유전 질환의 예도 있습니다. 관련 용어는 선천성 질환이며, 이는 출생 전이나 출생 전에 발생하지만 반드시 상속받을 필요는없는 상태를 나타냅니다. 한 가지 예는 상속되지 않은 유전 적 장애인 Down의 증후군이 아니라 태아 발달의 초기 단계에서 추가 염색체 형성으로 인해 발생합니다.