Hva er arvelige sykdommer?

Arvelige sykdommer er forårsaket av unormalt genetisk materiale, som individuelle gener og kromosomer, som blir gitt videre til et barn fra en av begge foreldrene. Disse typer sykdommer blir også ofte referert til som genetiske lidelser, arvelige genetiske sykdommer eller arvelige sykdommer, og kan ha varierende symptomer og alvorlighetsgrad. Noen vanlige arvelige sykdommer er cystisk fibrose, en degenerativ tilstand som forårsaker uførhet og ofte tidlig død; sigdcelleanemi, som er en blodsykdom som kan variere i alvorlighetsgrad; og Huntingtons sykdom, som forårsaker degenerasjon av hjernen og nervesystemet. Ofte kan ikke arvelige sykdommer kureres, selv om symptomer noen ganger kan håndteres med medisiner og andre former for medisinsk behandling. Genterapi, en hovedsakelig eksperimentell type behandling, blir undersøkt som en måte å kurere noen genetiske lidelser ved å fjerne eller endre mangelfulle gener.

Det genetiske materialet til hvert menneske består av et stort antall individuelle gener som påvirker et bredt utvalg av egenskaper og evner, inkludert fysisk utseende og kognitiv funksjon. I dette genetiske materialet er det nesten alltid to kopier av hvert gen: ett arvet fra hver av foreldrene. En arvelig tilstand, for eksempel en arvelig sykdom, overføres til et barn hvis en eller begge foreldrene har et unormalt gen.

Noen arvelige sykdommer, for eksempel cystisk fibrose, kalles autosomale resessive forstyrrelser, og krever at begge gener i det genetiske paret er unormale for at sykdommen skal utvikle seg. En person som bare bærer ett unormalt gen for en recessiv lidelse, vil ikke utvikle sykdommen, men kan gi den videre til neste generasjon. Andre arvelige sykdommer, som Huntingtons sykdom, kalles autosomale dominerende lidelser og krever at bare ett av genene i et par er mangelfull for at sykdommen skal utvikle seg.

Genetikk er ikke alltid den eneste avgjørende faktoren når det gjelder arvelige sykdommer. For for eksempel arvelige lidelser av den autosomale dominerende typen, vil ikke alle som arver et mangelfullt gen utvikle sykdommen. Det er også eksempler på arvelige sykdommer der det mangelfulle genetiske materialet i seg selv ikke forårsaker sykdom, men kan gjøre det i forbindelse med forskjellige miljøfaktorer. Et beslektet begrep er medfødt sykdom, som refererer til en tilstand som utvikler seg ved eller før fødselen, men ikke nødvendigvis trenger å arves. Et eksempel er Downs syndrom, en genetisk lidelse som ikke er arvelig, men i stedet forårsaket av et ekstra kromosom som dannes på et tidlig stadium av fosterutviklingen.