Que sont les maladies héréditaires?
Les maladies héréditaires sont causées par un matériel génétique anormal, tel que des gènes individuels et des chromosomes, transmis à un enfant par l'un ou l'autre des parents. Ces types de maladies sont également communément appelés troubles génétiques, maladies génétiques héréditaires ou maladies héréditaires, et peuvent présenter divers symptômes et degrés de gravité. Certaines maladies héréditaires courantes sont la fibrose kystique, une maladie dégénérative qui entraîne une invalidité et souvent un décès prématuré; la drépanocytose, qui est une maladie du sang qui peut varier en gravité; et la maladie de Huntington, qui provoque la dégénérescence du cerveau et du système nerveux. Souvent, les maladies héréditaires ne peuvent pas être guéries, bien que les symptômes puissent parfois être gérés avec des médicaments et d'autres formes de soins médicaux. La thérapie génique, un type de traitement essentiellement expérimental, fait actuellement l’objet de recherches visant à remédier à certains troubles génétiques en éliminant ou en modifiant des gènes défectueux.
Le matériel génétique de chaque être humain est constitué d'un grand nombre de gènes individuels qui affectent une grande variété de traits et de capacités, y compris l'apparence physique et la fonction cognitive. Dans ce matériel génétique, il existe presque toujours deux copies de chaque gène: une héritée de chaque parent. Une maladie héréditaire, telle qu'une maladie héréditaire, est transmise à un enfant si l'un ou les deux parents ont un gène anormal.
Certaines maladies héréditaires, par exemple la fibrose kystique, sont appelées troubles autosomiques récessifs et nécessitent que les deux gènes de la paire génétique soient anormaux pour que la maladie se développe. Une personne qui ne possède qu'un seul gène anormal dans le cas d'un trouble récessif ne développera pas la maladie, mais pourra la transmettre à la génération suivante. D'autres maladies héréditaires, telles que la maladie de Huntington, sont appelées maladies à dominance autosomique et ne nécessitent que l'un des gènes d'une paire pour être défectueux au développement de la maladie.
La génétique n'est pas toujours le seul facteur déterminant lorsqu'il s'agit de maladies héréditaires. Par exemple, dans le cas de certaines maladies héréditaires du type autosomique dominant, toutes les personnes qui héritent d'un gène défectueux ne développeront pas la maladie. Il existe également des exemples de maladies héréditaires dans lesquelles le matériel génétique défectueux ne provoque pas de maladie en soi, mais peut le faire en conjonction avec divers facteurs environnementaux. Un terme apparenté est maladie congénitale, qui se réfère à une maladie qui se développe avant ou à la naissance, mais ne doit pas nécessairement être héréditaire. Le syndrome de Down, par exemple, est une maladie génétique qui n’est pas héritée, mais qui est causée par la formation d’un chromosome supplémentaire à un stade précoce du développement du fœtus.