Vad är ärvda sjukdomar?

Ärvda sjukdomar orsakas av onormalt genetiskt material, som enskilda gener och kromosomer, som överförs till ett barn från en eller båda föräldrarna. Dessa typer av sjukdomar kallas också ofta genetiska störningar, ärftliga genetiska sjukdomar eller ärftliga sjukdomar och kan ha olika symtom och grader av svårighetsgrad. Några vanliga ärftliga sjukdomar är cystisk fibros, ett degenerativt tillstånd som orsakar funktionshinder och ofta tidig död; sigdcell anemi, som är en blodsjukdom som kan variera i svårighetsgrad; och Huntingtons sjukdom, som orsakar degeneration av hjärnan och nervsystemet. Ofta kan inte ärvda sjukdomar botas, även om symtom ibland kan hanteras med medicinering och annan form av medicinsk vård. Genterapi, en mestadels experimentell typ av behandling, undersöks som ett sätt att bota vissa genetiska störningar genom att ta bort eller förändra defekta gener.

Det genetiska materialet hos varje människa består av ett stort antal individuella gener som påverkar en mängd olika egenskaper och förmågor, inklusive fysiskt utseende och kognitiv funktion. I detta genetiska material finns det nästan alltid två kopior av varje gen: en som ärvts från varje förälder. Ett ärftligt tillstånd, till exempel en ärftlig sjukdom, överförs till ett barn om endera eller båda föräldrarna har en onormal gen.

Vissa ärvda sjukdomar, till exempel cystisk fibros, kallas autosomala recessiva störningar och kräver att båda generna i det genetiska paret är onormala för att sjukdomen ska utvecklas. En person som bara bär en onormal gen för en recessiv störning kommer inte att utveckla sjukdomen utan kan vidarebefordra den till nästa generation. Andra ärftliga sjukdomar, som Huntingtons sjukdom, kallas autosomala dominerande störningar och kräver att endast en av generna i ett par är defekt för att sjukdomen ska utvecklas.

Genetik är inte alltid den enda avgörande faktorn när det gäller ärftliga sjukdomar. Till exempel, i fallet med några ärftliga störningar av den autosomala dominerande typen, kommer inte alla som ärver en defekt gen att utveckla sjukdomen. Det finns också exempel på ärftliga sjukdomar där det defekta genetiska materialet i sig inte orsakar sjukdom, men kan göra det i samband med olika miljöfaktorer. En besläktad term är medfödd sjukdom, som avser ett tillstånd som utvecklas vid eller före födseln, men inte nödvändigtvis behöver ärvas. Ett exempel är Downs syndrom, en genetisk störning som inte ärvs, utan istället orsakas av en extra kromosom som bildas i ett tidigt stadium av fostrets utveckling.