Wat zijn erfelijke ziekten?
Overgeërfde ziekten worden veroorzaakt door abnormaal genetisch materiaal, zoals individuele genen en chromosomen, doorgegeven aan een kind van een of beide ouders. Dit soort ziekten wordt ook vaak aangeduid als genetische aandoeningen, erfelijke genetische ziekten of erfelijke ziekten en kunnen verschillende symptomen en ernstgraden hebben. Enkele veel voorkomende erfelijke ziekten zijn cystische fibrose, een degeneratieve aandoening die invaliditeit en vaak vroege dood veroorzaakt; sikkelcelanemie, een bloedaandoening die in ernst kan variëren; en de ziekte van Huntington, die degeneratie van de hersenen en het zenuwstelsel veroorzaakt. Vaak kunnen erfelijke ziekten niet worden genezen, hoewel symptomen soms kunnen worden behandeld met medicatie en andere vormen van medische zorg. Gentherapie, een meestal experimentele behandeling, wordt onderzocht als een manier om sommige genetische aandoeningen te genezen door defecte genen te verwijderen of te wijzigen.
Het genetische materiaal van elke mens bestaat uit een groot aantal individuele genen die een grote verscheidenheid aan eigenschappen en vaardigheden beïnvloeden, waaronder het fysieke uiterlijk en de cognitieve functie. In dit genetische materiaal zijn er bijna altijd twee kopieën van elk gen: een geërfd van elke ouder. Een erfelijke aandoening, zoals een erfelijke ziekte, wordt doorgegeven aan een kind als een of beide ouders een abnormaal gen hebben.
Sommige erfelijke ziekten, bijvoorbeeld cystische fibrose, worden autosomale recessieve aandoeningen genoemd en vereisen dat beide genen in het genetische paar abnormaal zijn om de ziekte te ontwikkelen. Een persoon die slechts één abnormaal gen voor een recessieve aandoening draagt, zal de ziekte niet ontwikkelen, maar kan deze doorgeven aan de volgende generatie. Andere erfelijke ziekten, zoals de ziekte van Huntington, worden autosomaal dominante aandoeningen genoemd en vereisen dat slechts één van de genen in een paar defect is om de ziekte te ontwikkelen.
Genetica is niet altijd de enige bepalende factor als het gaat om erfelijke ziekten. In het geval van sommige erfelijke aandoeningen van het autosomaal dominante type, zal niet iedereen die een defect gen erft de ziekte ontwikkelen. Er zijn ook voorbeelden van erfelijke ziekten waarbij het defecte genetische materiaal op zichzelf geen ziekte veroorzaakt, maar dit in combinatie met verschillende omgevingsfactoren kan doen. Een verwante term is aangeboren ziekte, die verwijst naar een aandoening die zich ontwikkelt bij of vóór de geboorte, maar niet noodzakelijkerwijs hoeft te worden geërfd. Een voorbeeld is het syndroom van Down, een genetische aandoening die niet wordt geërfd, maar in plaats daarvan wordt veroorzaakt door een extra chromosoom dat zich in een vroeg stadium van de foetale ontwikkeling vormt.