Co jsou dědičné nemoci?

Dědičná onemocnění jsou způsobena neobvyklým genetickým materiálem, jako jsou jednotlivé geny a chromozomy, které se přenášejí na dítě od jednoho nebo obou rodičů. Tyto typy nemocí se také běžně označují jako genetické poruchy, dědičné genetické choroby nebo dědičná onemocnění a mohou mít různé příznaky a stupně závažnosti. Některá běžná dědičná onemocnění jsou cystická fibróza, degenerativní stav, který způsobuje postižení a často předčasnou smrt; srpkovitá anémie, což je porucha krve, která se může lišit v závažnosti; a Huntingtonova nemoc, která způsobuje degeneraci mozku a nervového systému. Zděděná onemocnění se často nedají vyléčit, ačkoli symptomy lze někdy zvládnout léky a jinými formami lékařské péče. Genová terapie, většinou experimentální typ léčby, se zkoumá jako způsob, jak vyléčit některé genetické poruchy odstraněním nebo změnou vadných genů.

Genetický materiál každé lidské bytosti je tvořen obrovským počtem jednotlivých genů, které ovlivňují širokou škálu vlastností a schopností, včetně fyzického vzhledu a kognitivní funkce. V tomto genetickém materiálu jsou téměř vždy dvě kopie každého genu: jedna zděděná od každého rodiče. Dědičný stav, jako je dědičné onemocnění, se přenáší na dítě, pokud má jeden nebo oba rodiče abnormální gen.

Některá dědičná onemocnění, například cystická fibróza, se nazývají autozomálně recesivní poruchy a vyžadují, aby oba geny v genetickém páru byly abnormální, aby se onemocnění vyvinulo. Osoba, která nese pouze jeden neobvyklý gen pro recesivní poruchu, nevyvolá nemoc, ale může ji předat další generaci. Jiná zděděná onemocnění, jako je Huntingtonova nemoc, se nazývají autozomálně dominantní poruchy a vyžadují, aby byl pro vývoj onemocnění vadný pouze jeden z genů v páru.

Genetika není vždy jediným určujícím faktorem, pokud jde o dědičné nemoci. Například v případě některých zděděných poruch autozomálně dominantního typu se onemocnění nevyvíjí u každého, kdo zdědí vadný gen. Existují také příklady dědičných chorob, kde vadný genetický materiál sám o sobě nezpůsobuje nemoc, ale může tak činit ve spojení s různými faktory prostředí. Příbuzným termínem je vrozené onemocnění, které označuje stav, který se vyvíjí při narození nebo před narozením, ale nemusí být nutně dědičný. Jedním příkladem je Downův syndrom, genetická porucha, která není zděděna, ale je způsobena vznikem extra chromozomu v rané fázi vývoje plodu.