¿Qué causa la sustancia blanca desaparecida?

La sustancia blanca desaparecida (VWM) es una enfermedad del sistema nervioso central a menudo diagnosticado en la primera infancia. Es causado por una mutación genética en uno de los cinco genes. Los cambios en estos genes pueden ocurrir esporádicamente, debido a la fiebre muy alta, la lesión en la cabeza o la infección. VWM puede ser hereditario y puede correr en familias.

Los científicos han identificado los genes que deben verse afectados para causar la sustancia blanca desaparecida. Cuando se agrupan, estos genes se conocen como factor de iniciación eucariota 2B (EIF2B). El gen más comúnmente afectado es el gen EIF2B5. Cuando se produce un cambio en este gen, ya no puede hacer proteínas correctamente. Si bien la mutación es el resultado de factores genéticos, puede acelerarse o influir en eventos específicos que afectan el cerebro.

La progresión de la sustancia blanca desaparecida es típicamente bastante lenta, pero ciertos eventos pueden exacerbar la condición y aumentar la velocidad a la que ocurren mutaciones. Las fiebres altas que resultan de las infecciones son la causa principal de SUAceleraciones de CH. Además, el trauma en la cabeza puede iniciar un deterioro rápido en la función de un paciente. Incluso las lesiones menores en la cabeza pueden ser significativas en un paciente con este trastorno.

El trastorno de la materia blanca que se va causa la desintegración de la materia blanca del cerebro, que es una colección de fibras nerviosas cubiertas por un aislante graso conocido como mielina. En individuos con VWM, las células en la materia blanca son particularmente sensibles al estrés y los cambios hormonales en el cuerpo. A medida que aumenta el deterioro, los síntomas del trastorno se hacen más evidentes.

Si el cambio en el gen EIF2B es significativo, la función motora y neurológica se verá afectado. Esta pérdida de función es el sello distintivo de la enfermedad de la sustancia blanca. El niño puede experimentar convulsiones, fiebres regulares, músculos rígidos y fatiga extrema. Además, él o ella puede perder la coordinación, desarrollar problemas oculares y tener dificultadescon funciones cognitivas y producción del habla. En última instancia, VWM conducirá al coma y la muerte, generalmente como resultado de la fiebre alta.

La gravedad de la enfermedad puede variar mucho de persona a persona. Algunos niños exhiben síntomas en la infancia, mientras que otros se desarrollan típicamente hasta la infancia posterior. Los problemas con el movimiento suelen ser mucho más graves que los problemas con la cognición, y puede haber largos períodos de desarrollo estable donde no se produce una disminución. La esperanza de vida varía desde unos pocos años hasta mediados de los 40. Si bien no hay cura para VWM, los tratamientos se centran en aliviar los muchos síntomas de la afección y prevenir fiebres peligrosas.

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