白質の消失の原因は何ですか？

消失白質（VWM）は、幼児期によく診断される中枢神経系の病気です。これは、5つの遺伝子の1つの遺伝的変異によって引き起こされます。これらの遺伝子の変化は、非常に高い発熱、頭部外傷、または感染のために散発的に発生する可能性があります。 VWMは遺伝性であり、家族で走る可能性があります。

科学者は、白質の消失を引き起こすために影響を受ける必要がある遺伝子を特定しました。グループ化すると、これらの遺伝子は真核生物開始因子2b（eif2b）として知られています。最も一般的に影響を受ける遺伝子はeIF2B5遺伝子です。この遺伝子で変化が起こると、タンパク質を正しく作ることができなくなります。突然変異は遺伝的要因の結果ですが、脳に影響を与える特定のイベントによって加速または影響を受ける可能性があります。

消滅する白質の進行は通常非常に遅いですが、特定のイベントは状態を悪化させ、変異が発生する速度を上げる可能性があります。感染から生じる高熱はSUの主な原因ですCH加速。さらに、頭部外傷は、患者の機能の急速な劣化を開始できます。この障害のある患者では、頭部外傷でさえ重要である可能性があります。

白質障害の消失は、脳の白質の崩壊を引き起こします。これは、ミエリンとして知られる脂肪断熱材で覆われた神経線維の集まりです。 VWMの個人では、白質の細胞は、体のストレスやホルモンの変化に特に敏感です。劣化が増加すると、障害の症状がより明らかになります。

eIF2B遺伝子の変化が有意な場合、運動機能と神経学的機能が影響を受けます。この機能の喪失は、白質病の消失の特徴です。子供は発作、定期的な発熱、硬い筋肉、極度の疲労を経験する場合があります。さらに、彼または彼女は協調を失い、目の問題を発症し、困難を抱える可能性があります認知機能と音声生成を伴う。最終的に、VWMはcom睡状態と死につながり、通常は高熱に起因します。

病気の重症度は、人によって大きく異なる場合があります。一部の子供は乳児期に症状を示しますが、他の子供は通常、子供の頃まで発達します。動きの問題は通常、認知の問題よりもはるかに深刻であり、減少が起こらない場合には長期にわたる安定した発達がある可能性があります。平均寿命は数年から40年代半ばまでです。 VWMの治療法はありませんが、治療は状態の多くの症状を緩和し、危険な発熱を防ぐことに焦点を当てています。