消失する白質の原因は何ですか？

Vanishing White Matter（VWM）は、幼児期によく診断される中枢神経系の疾患です。 これは、5つの遺伝子のうちの1つにおける遺伝子変異によって引き起こされます。 これらの遺伝子の変化は、非常に高い発熱、頭部外傷、または感染により、散発的に発生する可能性があります。 VWMは遺伝性である場合があり、家族で実行される場合があります。

科学者は、Vanishing White Matterを引き起こすために影響を受けなければならない遺伝子を特定しました。 グループ化すると、これらの遺伝子は真核生物開始因子2B（eIF2B）として知られています。 最も一般的に影響を受ける遺伝子はeIF2B5遺伝子です。 この遺伝子に変化が生じると、タンパク質を正しく作成できなくなります。 突然変異は遺伝的要因の結果ですが、脳に影響を与える特定のイベントによって加速または影響を受ける可能性があります。

Vanishing White Matterの進行は通常非常に遅いですが、特定のイベントは状態を悪化させ、突然変異が発生する速度を上げる可能性があります。 感染から生じる高熱は、そのような加速の主な原因です。 さらに、頭部外傷は、患者の機能の急速な悪化を引き起こす可能性があります。 軽度の頭部外傷でさえ、この障害のある患者では重大な場合があります。

消失する白質障害は、脳の白質の崩壊を引き起こします。これは、ミエリンとして知られる脂肪質の絶縁体で覆われた神経線維の集まりです。 VWMの個人では、白質の細胞は体のストレスやホルモンの変化に特に敏感です。 悪化が増すにつれて、障害の症状はより明白になります。

eIF2B遺伝子の変化が著しい場合、運動機能と神経機能が影響を受けます。 この機能の喪失は、消失性白質疾患の特徴です。 子供は、発作、定期的な発熱、硬直した筋肉、および極度の疲労を経験する場合があります。 さらに、彼または彼女は、協調を失い、目の問題を発症し、認知機能と発話の困難を抱えることがあります。 最終的に、VWMは通常、高熱に起因するcom睡と死をもたらします。

病気の重症度は人によって大きく異なります。 一部の子供は幼児期に症状を示しますが、他の子供は典型的には後年まで発達します。 運動の問題は一般に認知の問題よりもはるかに深刻であり、衰えが生じない安定した発達が長期間続く可能性があります。 平均寿命は数年から40代半ばまでの範囲です。 VWMの治療法はありませんが、治療は病状の多くの症状を緩和し、危険な発熱を防ぐことに重点を置いています。