Co powoduje zanikanie białej materii?

Vanishing White Matter (VWM) to choroba ośrodkowego układu nerwowego często diagnozowana we wczesnym dzieciństwie. Jest to spowodowane mutacją genetyczną w jednym z pięciu genów. Zmiany w tych genach mogą występować sporadycznie z powodu bardzo wysokiej gorączki, urazu głowy lub infekcji. VWM może być dziedziczny i może działać w rodzinach.

Naukowcy zidentyfikowali geny, na które należy wpłynąć, aby spowodować zniknięcie białej materii. Po zgrupowaniu geny te są znane jako eukariotyczny czynnik inicjujący 2B (eIF2B). Najczęściej dotkniętym genem jest gen eIF2B5. Kiedy nastąpi zmiana w tym genie, nie może on już prawidłowo wytwarzać białek. Chociaż mutacja jest wynikiem czynników genetycznych, może być przyspieszona lub pod wpływem określonych zdarzeń, które wpływają na mózg.

Postęp znikającej białej materii jest zazwyczaj dość powolny, ale pewne zdarzenia mogą zaostrzyć stan i zwiększyć szybkość, z jaką mutacje występują. Wysokie gorączki wynikające z infekcji są główną przyczyną takich przyspieszeń. Ponadto uraz głowy może zapoczątkować szybkie pogorszenie funkcji pacjenta. Nawet niewielkie urazy głowy mogą być znaczące u pacjenta z tym zaburzeniem.

Znikające zaburzenie białej materii powoduje rozpad istoty białej mózgu, która jest zbiorem włókien nerwowych pokrytych izolatorem tłuszczowym zwanym mieliną. U osób z VWM komórki istoty białej są szczególnie wrażliwe na stres i zmiany hormonalne w ciele. Wraz ze wzrostem pogorszenia objawy choroby stają się bardziej widoczne.

Jeśli zmiana w genie eIF2B jest znacząca, wpłynie to na funkcje motoryczne i neurologiczne. Ta utrata funkcji jest cechą charakterystyczną choroby Vanishing White Matter. Dziecko może doświadczać drgawek, regularnych gorączek, sztywności mięśni i skrajnego zmęczenia. Ponadto może stracić koordynację, problemy z oczami i mieć trudności z funkcjami poznawczymi i produkcją mowy. Ostatecznie VWM doprowadzi do śpiączki i śmierci, zwykle wynikającej z wysokiej gorączki.

Nasilenie choroby może się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre dzieci wykazują objawy w okresie niemowlęcym, podczas gdy inne rozwijają się zwykle do późnego dzieciństwa. Problemy z ruchem są zwykle znacznie poważniejsze niż problemy z poznaniem i mogą wystąpić długie okresy stałego rozwoju, w których nie występuje spadek. Oczekiwana długość życia wynosi od kilku lat do połowy lat 40. Chociaż nie ma lekarstwa na VWM, leczenie koncentruje się na łagodzeniu wielu objawów tego stanu i zapobieganiu niebezpiecznym gorączkom.