Quali sono le cause della scomparsa della materia bianca?
Vanishing White Matter (VWM) è una malattia del sistema nervoso centrale spesso diagnosticata nella prima infanzia. È causato da una mutazione genetica in uno dei cinque geni. I cambiamenti in questi geni possono verificarsi sporadicamente, a causa di febbre molto alta, lesioni alla testa o infezione. VWM può essere ereditario e può funzionare in famiglie.
Gli scienziati hanno identificato i geni che devono essere colpiti per causare la scomparsa della materia bianca. Quando raggruppati insieme, questi geni sono noti come fattore di iniziazione eucariotico 2B (eIF2B). Il gene più comunemente interessato è il gene eIF2B5. Quando si verifica un cambiamento in questo gene, non è più possibile produrre correttamente le proteine. Mentre la mutazione è il risultato di fattori genetici, può essere accelerata o influenzata da eventi specifici che incidono sul cervello.
La progressione di Vanishing White Matter è in genere piuttosto lenta, ma alcuni eventi possono esacerbare la condizione e aumentare la velocità con cui si verificano le mutazioni. Le febbri alte che derivano da infezioni sono la causa principale di tali accelerazioni. Inoltre, il trauma cranico può iniziare un rapido deterioramento della funzione di un paziente. Anche lievi lesioni alla testa possono essere significative in un paziente con questo disturbo.
Il disturbo della scomparsa della materia bianca provoca la disintegrazione della sostanza bianca del cervello, che è una raccolta di fibre nervose coperte da un isolante grasso noto come mielina. Negli individui con VWM, le cellule nella sostanza bianca sono particolarmente sensibili allo stress e ai cambiamenti ormonali nel corpo. All'aumentare del deterioramento, i sintomi del disturbo diventano più evidenti.
Se il cambiamento nel gene eIF2B è significativo, la funzione motoria e neurologica ne risentirà. Questa perdita di funzionalità è il segno distintivo della malattia di Vanishing White Matter. Il bambino può manifestare convulsioni, febbri regolari, muscoli rigidi e estrema fatica. Inoltre, può perdere la coordinazione, sviluppare problemi agli occhi e avere difficoltà con le funzioni cognitive e la produzione del linguaggio. Alla fine, VWM porterà a coma e morte, in genere derivanti da febbre alta.
La gravità della malattia può variare notevolmente da persona a persona. Alcuni bambini presentano sintomi durante l'infanzia, mentre altri si sviluppano in genere fino alla tarda infanzia. I problemi con il movimento sono in genere molto più gravi dei problemi con la cognizione e possono esserci lunghi periodi di sviluppo costante in cui non si verifica alcun declino. L'aspettativa di vita varia da pochi anni a metà degli anni '40. Mentre non esiste una cura per VWM, i trattamenti si concentrano sull'alleviamento dei molti sintomi della condizione e sulla prevenzione di febbri pericolose.