Quelles sont les causes de la disparition de la matière blanche?
La matière blanche en voie de disparition (MWV) est une maladie du système nerveux central souvent diagnostiquée dans la petite enfance. Elle est causée par une mutation génétique de l’un des cinq gènes. Des modifications de ces gènes peuvent survenir sporadiquement en raison d'une très forte fièvre, d'une blessure à la tête ou d'une infection. VWM peut être héréditaire et peut fonctionner dans les familles.
Les scientifiques ont identifié les gènes qui doivent être affectés pour provoquer la disparition de la substance blanche. Lorsqu'ils sont regroupés, ces gènes sont connus sous le nom de facteur d'initiation eucaryote 2B (eIF2B). Le gène le plus souvent affecté est le gène eIF2B5. Lorsqu'un changement survient dans ce gène, il ne peut plus produire correctement de protéines. Bien que la mutation soit le résultat de facteurs génétiques, elle peut être accélérée ou influencée par des événements spécifiques ayant une incidence sur le cerveau.
La progression de la matière blanche évanescente est généralement assez lente, mais certains événements peuvent exacerber la maladie et augmenter la vitesse à laquelle les mutations se produisent. Les fortes fièvres résultant d'infections sont la principale cause de ces accélérations. De plus, un traumatisme crânien peut entraîner une détérioration rapide de la fonction du patient. Même les blessures mineures à la tête peuvent être importantes chez un patient atteint de ce trouble.
Le trouble de la matière blanche en voie de disparition provoque la désintégration de la matière blanche du cerveau, un ensemble de fibres nerveuses recouvertes d'un isolant gras appelé myéline. Chez les personnes atteintes de la MvW, les cellules de la substance blanche sont particulièrement sensibles au stress et aux changements hormonaux dans le corps. À mesure que la détérioration augmente, les symptômes de la maladie deviennent plus apparents.
Si le changement dans le gène eIF2B est important, la fonction motrice et neurologique sera affectée. Cette perte de fonction est la marque de la maladie de la substance blanche en voie de disparition. L'enfant peut présenter des convulsions, des fièvres régulières, des muscles raides et une fatigue extrême. En outre, il risque de perdre la coordination, de développer des problèmes de vision et d'avoir des difficultés avec les fonctions cognitives et la production de la parole. En fin de compte, la VWM conduira au coma et à la mort, résultant généralement d'une forte fièvre.
La gravité de la maladie peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Certains enfants présentent des symptômes dès l’enfance, alors que d’autres se développent généralement jusqu’à l’enfance. Les problèmes de mouvement sont généralement beaucoup plus graves que les problèmes de cognition, et il peut y avoir de longues périodes de développement régulier sans déclin. L'espérance de vie varie de quelques années au milieu de la quarantaine. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour la MWW, les traitements visent à soulager les nombreux symptômes de la maladie et à prévenir les fièvres dangereuses.