Vad orsakar försvinnande vita saker?
Vanishing White Matter (VWM) är en sjukdom i centrala nervsystemet som ofta diagnostiseras i tidig barndom. Det orsakas av en genetisk mutation i en av fem gener. Förändringar i dessa gener kan förekomma sporadiskt på grund av mycket hög feber, huvudskada eller infektion. VWM kan vara ärftligt och kan köra i familjer.
Forskare har identifierat de gener som måste påverkas för att orsaka försvinnande vitt ämne. När de grupperas tillsammans är dessa gener kända som eukaryot initieringsfaktor 2B (eIF2B). Den vanligast drabbade genen är eIF2B5-genen. När en förändring sker i denna gen kan den inte längre göra proteiner korrekt. Medan mutationen är ett resultat av genetiska faktorer, kan den påskyndas eller påverkas av specifika händelser som påverkar hjärnan.
Progressionen av Vanishing White Matter är vanligtvis ganska långsam, men vissa händelser kan förvärra tillståndet och öka hastigheten vid vilken mutationer inträffar. Höga feber som är resultatet av infektioner är den främsta orsaken till sådana accelerationer. Dessutom kan huvudtrauma initiera en snabb försämring av patientens funktion. Även mindre huvudskador kan vara betydande hos en patient med denna störning.
Försvinnande White Matter-störning orsakar sönderdelning av hjärnans vita substans, som är en samling nervfibrer som täcks av en fet isolator känd som myelin. Hos individer med VWM är celler i den vita substansen särskilt känsliga för stress och hormonella förändringar i kroppen. När försämringen ökar blir symtomen på störningen tydligare.
Om förändringen i eIF2B-genen är signifikant kommer motorisk och neurologisk funktion att påverkas. Denna funktionsförlust är kännetecknet för Vanishing White Matter-sjukdomen. Barnet kan få anfall, regelbundna feber, styva muskler och extrem trötthet. Dessutom kan han eller hon förlora koordinationen, utveckla ögonproblem och ha svårt med kognitiva funktioner och talproduktion. I slutändan kommer VWM att leda till koma och död, vanligtvis till följd av hög feber.
Svårighetsgraden av sjukdomen kan variera mycket från person till person. Vissa barn uppvisar symtom i barndomen, medan andra utvecklas vanligt fram till senare barndom. Problemen med rörelse är vanligtvis mycket allvarligare än problem med kognition, och det kan vara långa perioder med stadig utveckling där ingen nedgång inträffar. Livslängden sträcker sig från några år till mitten av 40-talet. Även om det inte finns något botemedel mot VWM, fokuserar behandlingarna på att lindra de många symtomen på tillståndet och förebygga farliga feber.