Co způsobuje mizení bílé hmoty?

Vanishing White Matter (VWM) je nemoc centrálního nervového systému, často diagnostikovaná v raném dětství. Je to způsobeno genetickou mutací v jednom z pěti genů. Ke změnám v těchto genech může dojít sporadicky v důsledku velmi vysoké horečky, poranění hlavy nebo infekce. VWM může být dědičný a může běžet v rodinách.

Vědci identifikovali geny, které musí být ovlivněny, aby způsobily Vanishing White Matter. Když jsou seskupeny dohromady, jsou tyto geny známé jako eukaryotní iniciační faktor 2B (eIF2B). Nejčastěji postiženým genem je gen eIF2B5. Pokud dojde ke změně v tomto genu, nemůže již správně vytvářet proteiny. Zatímco mutace je výsledkem genetických faktorů, může být urychlena nebo ovlivněna specifickými událostmi, které ovlivňují mozek.

Postup Vanishing White Matter je obvykle poměrně pomalý, ale určité události mohou zhoršovat stav a zvyšovat rychlost mutací. Vysoké horečky, které jsou důsledkem infekcí, jsou primární příčinou těchto akcelerací. Navíc trauma hlavy může vyvolat rychlé zhoršení funkce pacienta. U pacientů s touto poruchou může být významné i drobné poranění hlavy.

Porucha mizející bílé hmoty způsobuje rozpad bílé mozkové hmoty, což je sbírka nervových vláken pokrytých tukovým izolátorem známým jako myelin. U jedinců s VWM jsou buňky v bílé hmotě zvláště citlivé na stres a hormonální změny v těle. Jak se zhoršování zhoršuje, symptomy poruchy se stávají více patrnými.

Pokud je změna genu eIF2B významná, bude ovlivněna motorická a neurologická funkce. Tato ztráta funkce je charakteristickým znakem nemoci Vanishing White Matter. Dítě může mít záchvaty, pravidelné horečky, ztuhlé svaly a extrémní únavu. Kromě toho může ztratit koordinaci, vyvinout oční problémy a mít potíže s kognitivními funkcemi a produkcí řeči. Konečně, VWM povede ke kómatu a smrti, obvykle v důsledku vysoké horečky.

Závažnost nemoci se může u jednotlivých osob značně lišit. Některé děti projevují příznaky v kojeneckém věku, zatímco jiné se obvykle vyvíjejí až do pozdějšího dětství. Problémy s pohybem jsou obvykle mnohem závažnější než problémy s poznáváním a může dojít k dlouhému období stabilního vývoje, kde nedojde k žádnému poklesu. Délka života se pohybuje od několika let do poloviny 40. let. Přestože na VWM neexistuje lék, léčení se zaměřuje na zmírnění mnoha příznaků stavu a prevenci nebezpečných horeček.