Co způsobuje mizející bílou hmotu?

Zmizení bílé hmoty (VWM) je onemocnění centrálního nervového systému často diagnostikovaného v raném dětství. Je to způsobeno genetickou mutací v jednom z pěti genů. Změny těchto genů mohou nastat sporadicky kvůli velmi vysoké horečce, poškození hlavy nebo infekcí. VWM může být dědičný a může běžet v rodinách. Vědci

identifikovali geny, které musí být ovlivněny, aby způsobily mizející bílou hmotu. Při seskupení jsou tyto geny známé jako eukaryotický iniciační faktor 2B (EIF2B). Nejčastěji postiženým genem je gen EIF2B5. Když dojde k změně v tomto genu, nemůže již proteiny dělat správně. I když je mutace výsledkem genetických faktorů, může být zrychlena nebo ovlivněna specifickými událostmi, které ovlivňují mozek.

Progrese mizející bílé hmoty je obvykle poměrně pomalá, ale určité události mohou zhoršit stav a zvýšit rychlost, jakou dochází k mutacím. Vysoké horečky, které jsou výsledkem infekcí, jsou primární příčinou SUCH Accelerations. Trauma hlavy navíc může zahájit rychlé zhoršení funkce pacienta. I drobná poranění hlavy může být u pacienta s touto poruchou významná.

Zmizení poruchy bílé hmoty způsobuje rozpad bílé hmoty mozku, což je sbírka nervových vláken pokrytých mastným izolátorem známým jako myelin. U jedinců s VWM jsou buňky v bílé hmotě zvláště citlivé na stres a hormonální změny v těle. Jak se zhoršuje zhoršení, příznaky poruchy se stávají zjevnějšími.

Pokud je změna genu EIF2B významná, bude ovlivněna motorická a neurologická funkce. Tato ztráta funkce je charakteristickým znakem mizející onemocnění bílé hmoty. Dítě může zažít záchvaty, pravidelné horečky, tuhé svaly a extrémní únavu. Kromě toho může ztratit koordinaci, rozvíjet oční problémy a mít potížes kognitivními funkcemi a produkcí řeči. Nakonec VWM povede k kómatu a smrti, obvykle vyplývající z vysoké horečky.

Závažnost nemoci se může velmi lišit od člověka k člověku. Některé děti vykazují příznaky v kojeneckém věku, zatímco jiné se vyvíjejí obvykle až do pozdějšího dětství. Problémy s pohybem jsou obvykle mnohem závažnější než problémy s poznáváním a může existovat dlouhá období stálého rozvoje, pokud nedochází k poklesu. Průměrná délka života se pohybuje od několika let do poloviny 40. let. Přestože pro VWM neexistuje lék, léčba se zaměřuje na zmírnění mnoha příznaků stavu a zabránění nebezpečné horečky.