Hva er årsaken til at forsvinnende hvitt materie?

Vanishing White Matter (VWM) er en sykdom i sentralnervesystemet ofte diagnostisert i tidlig barndom. Det er forårsaket av en genetisk mutasjon i et av fem gener. Endringer i disse genene kan oppstå sporadisk, på grunn av veldig høy feber, hodeskade eller infeksjon. VWM kan være arvelig og kan løpe i familier.

Forskere har identifisert genene som må påvirkes for å forårsake forsvinnende hvitt materie. Når de er gruppert sammen, er disse genene kjent som eukaryotisk initieringsfaktor 2B (eIF2B). Det mest berørte genet er eIF2B5-genet. Når en endring skjer i dette genet, kan det ikke lenger lage proteiner riktig. Mens mutasjonen er et resultat av genetiske faktorer, kan den akselereres eller påvirkes av spesifikke hendelser som påvirker hjernen.

Utviklingen av Vanishing White Matter er vanligvis ganske langsom, men visse hendelser kan forverre tilstanden og øke hastigheten som mutasjoner oppstår. Høyt feber som skyldes infeksjoner er den viktigste årsaken til slike akselerasjoner. I tillegg kan hodetraumer sette i gang en rask forverring av pasientens funksjon. Selv mindre hodeskader kan være betydningsfulle hos en pasient med denne lidelsen.

Forsvinnende White Matter lidelse forårsaker desintegrering av hjernens hvite materie, som er en samling av nervefibre dekket av en fettisolator kjent som myelin. Hos individer med VWM er celler i den hvite substansen spesielt følsomme for stress og hormonelle forandringer i kroppen. Når forverring øker, blir symptomene på lidelsen tydeligere.

Hvis endringen i eIF2B-genet er betydelig, vil motorisk og nevrologisk funksjon bli påvirket. Dette funksjonstapet er kjennetegnet ved Vanishing White Matter sykdom. Barnet kan oppleve anfall, regelmessige feber, stive muskler og ekstrem tretthet. I tillegg kan vedkommende miste koordinasjonen, utvikle øyeproblemer og ha vanskeligheter med kognitive funksjoner og taleproduksjon. Til syvende og sist vil VWM føre til koma og død, typisk som følge av høy feber.

Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere veldig fra person til person. Noen barn har symptomer i spedbarnet, mens andre utvikler seg typisk til senere barndom. Bevegelsesproblemene er vanligvis langt mer alvorlige enn problemene med erkjennelse, og det kan være lange perioder med jevn utvikling der ingen nedgang oppstår. Forventet levealder varierer fra noen få år til midten av 40-tallet. Selv om det ikke er noen kur mot VWM, fokuserer behandlingene på å lindre de mange symptomene på tilstanden og forhindre farlige feber.