Welche Ursachen verschwinden weiße Materie?
Vanishing White Matter (VWM) ist eine Erkrankung des Zentralnervensystems, die häufig in der frühen Kindheit diagnostiziert wird. Es wird durch eine genetische Mutation in einem von fünf Genen verursacht. Änderungen in diesen Genen können sporadisch aufgrund von sehr hohem Fieber, Kopfverletzungen oder Infektionen auftreten. VWM kann erblich sein und in Familien geführt werden.
Wissenschaftler haben die Gene identifiziert, die betroffen sein müssen, um Vanishing White Matter zu verursachen. In Gruppen zusammengefasst werden diese Gene als eukaryotischer Initiationsfaktor 2B (eIF2B) bezeichnet. Das am häufigsten betroffene Gen ist das eIF2B5-Gen. Wenn eine Veränderung in diesem Gen auftritt, kann es Proteine nicht mehr korrekt herstellen. Während die Mutation ein Ergebnis genetischer Faktoren ist, kann sie durch bestimmte Ereignisse, die sich auf das Gehirn auswirken, beschleunigt oder beeinflusst werden.
Das Fortschreiten von Vanishing White Matter ist normalerweise recht langsam, aber bestimmte Ereignisse können den Zustand verschlimmern und die Geschwindigkeit erhöhen, mit der Mutationen auftreten. Hohe Fieber infolge von Infektionen sind die Hauptursache für solche Beschleunigungen. Zusätzlich kann ein Kopftrauma eine schnelle Verschlechterung der Funktion eines Patienten auslösen. Selbst geringfügige Kopfverletzungen können bei einem Patienten mit dieser Störung von Bedeutung sein.
Die Vanishing White Matter-Störung führt zum Zerfall der weißen Substanz des Gehirns, einer Ansammlung von Nervenfasern, die von einem als Myelin bekannten Fettisolator bedeckt sind. Bei Personen mit VWM sind die Zellen der weißen Substanz besonders empfindlich gegenüber Stress und hormonellen Veränderungen im Körper. Mit zunehmender Verschlechterung werden die Symptome der Störung deutlicher.
Wenn die Veränderung des eIF2B-Gens signifikant ist, werden die motorischen und neurologischen Funktionen beeinträchtigt. Dieser Funktionsverlust ist das Kennzeichen der Vanishing White Matter-Krankheit. Das Kind kann Krampfanfälle, regelmäßiges Fieber, steife Muskeln und extreme Müdigkeit erleben. Darüber hinaus kann er oder sie die Koordination verlieren, Augenprobleme entwickeln und Schwierigkeiten mit kognitiven Funktionen und der Sprachproduktion haben. Letztendlich wird VWM zu Koma und Tod führen, was typischerweise auf hohes Fieber zurückzuführen ist.
Die Schwere der Erkrankung kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Einige Kinder zeigen Symptome im Säuglingsalter, während andere sich typischerweise bis in die späte Kindheit entwickeln. Die Bewegungsprobleme sind in der Regel weitaus schwerwiegender als die Wahrnehmungsprobleme, und es kann lange Phasen stetiger Entwicklung geben, in denen kein Rückgang eintritt. Die Lebenserwartung reicht von wenigen Jahren bis Mitte der 40er Jahre. VWM kann zwar nicht geheilt werden, die Behandlung konzentriert sich jedoch auf die Linderung der vielen Symptome der Erkrankung und die Vorbeugung von gefährlichem Fieber.