Welke oorzaken verdwijnen witte materie?

Vanishing White Matter (VWM) is een ziekte van het centrale zenuwstelsel die vaak in de vroege kinderjaren wordt gediagnosticeerd. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in een van de vijf genen. Veranderingen in deze genen kunnen sporadisch optreden als gevolg van zeer hoge koorts, hoofdletsel of infectie. VWM kan erfelijk zijn en kan in gezinnen worden uitgevoerd.

Wetenschappers hebben de genen geïdentificeerd die moeten worden aangetast om Vanishing White Matter te veroorzaken. Wanneer ze worden gegroepeerd, staan ​​deze genen bekend als eukaryote initiatie factor 2B (eIF2B). Het meest aangetaste gen is het eIF2B5-gen. Wanneer een verandering in dit gen optreedt, kan het niet langer eiwitten correct maken. Hoewel de mutatie het gevolg is van genetische factoren, kan deze worden versneld of beïnvloed door specifieke gebeurtenissen die invloed hebben op de hersenen.

De progressie van Vanishing White Matter is meestal vrij langzaam, maar bepaalde gebeurtenissen kunnen de toestand verergeren en de snelheid verhogen waarmee mutaties optreden. Hoge koorts als gevolg van infecties is de primaire oorzaak van dergelijke versnellingen. Bovendien kan hoofdtrauma een snelle achteruitgang van de functie van een patiënt veroorzaken. Zelfs kleine hoofdletsels kunnen aanzienlijk zijn bij een patiënt met deze aandoening.

Vanishing White Matter-stoornis veroorzaakt desintegratie van de witte stof in de hersenen, een verzameling zenuwvezels bedekt met een vette isolator die bekend staat als myeline. Bij personen met VWM zijn cellen in de witte stof bijzonder gevoelig voor stress en hormonale veranderingen in het lichaam. Naarmate de verslechtering toeneemt, worden de symptomen van de aandoening duidelijker.

Als de verandering in het eIF2B-gen aanzienlijk is, heeft dit invloed op de motorische en neurologische functie. Dit functieverlies is het kenmerk van de ziekte Vanishing White Matter. Het kind kan epileptische aanvallen, regelmatige koorts, stijve spieren en extreme vermoeidheid ervaren. Bovendien kan hij of zij de coördinatie verliezen, oogproblemen ontwikkelen en moeite hebben met cognitieve functies en spraakproductie. Uiteindelijk zal VWM leiden tot coma en de dood, meestal als gevolg van hoge koorts.

De ernst van de ziekte kan sterk verschillen van persoon tot persoon. Sommige kinderen vertonen symptomen in de kindertijd, terwijl anderen zich meestal ontwikkelen tot later in de kindertijd. De problemen met beweging zijn meestal veel ernstiger dan de problemen met cognitie, en er kunnen lange perioden van gestage ontwikkeling zijn waar geen achteruitgang optreedt. De levensverwachting varieert van een paar jaar tot het midden van de jaren 40. Hoewel er geen remedie is voor VWM, zijn behandelingen gericht op het verlichten van de vele symptomen van de aandoening en het voorkomen van gevaarlijke koorts.