백색 소실의 원인은 무엇입니까?

소실점 백질 (VWM)은 어린 시절에 종종 진단되는 중추 신경계 질환입니다. 5 가지 유전자 중 하나의 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 유전자의 변화는 고열, 두부 손상 또는 감염으로 인해 산발적으로 발생할 수 있습니다. VWM은 유전적일 수 있으며 가족이있을 수 있습니다.

과학자들은 사라지는 백질을 유발하기 위해 영향을 받아야하는 유전자를 확인했습니다. 함께 그룹화 될 때, 이들 유전자는 진핵 생물 개시 인자 2B (eIF2B)로 알려져있다. 가장 흔하게 영향을받는 유전자는 eIF2B5 유전자입니다. 이 유전자에서 변화가 발생하면 더 이상 단백질을 올바르게 만들 수 없습니다. 돌연변이는 유전 적 요인의 결과이지만 뇌에 영향을 미치는 특정 사건에 의해 가속화되거나 영향을받을 수 있습니다.

사라지는 백질의 진행은 일반적으로 매우 느리지 만 특정 사건은 상태를 악화시키고 돌연변이가 발생하는 속도를 증가시킬 수 있습니다. 감염으로 인한 고열은 그러한 가속의 주요 원인입니다. 또한 두부 외상으로 인해 환자의 기능이 빠르게 저하 될 수 있습니다. 이 장애가있는 환자에게는 경미한 머리 부상조차도 심각 할 수 있습니다.

소실점 백질 장애는 뇌의 백질의 붕괴를 유발하는데, 이는 미엘린 (myelin)으로 알려진 지방 절연체로 덮인 신경 섬유의 집합입니다. VWM을 가진 개인에서, 백질의 세포는 특히 신체의 스트레스와 호르몬 변화에 민감합니다. 악화가 증가함에 따라 장애의 증상이 더 분명해집니다.

eIF2B 유전자의 변화가 유의하면 운동 및 신경 기능에 영향을 미칩니다. 이러한 기능 상실은 소실점 백 질병의 특징입니다. 아이는 발작, 규칙적인 열, 뻣뻣한 근육 및 극심한 피로를 경험할 수 있습니다. 또한, 조정을 잃고, 눈 문제를 일으키며,인지 기능 및 언어 생성에 어려움을 겪을 수 있습니다. 궁극적으로 VWM은 고열로 인한 혼수와 사망으로 이어질 것입니다.

질병의 중증도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 일부 어린이는 유아기에 증상을 보이는 반면, 다른 어린이는 일반적으로 후기 유년기까지 발달합니다. 운동 문제는 일반적으로인지 문제보다 훨씬 심각하며, 쇠퇴가 발생하지 않는 꾸준한 발전이 장기간 지속될 수 있습니다. 평균 수명은 몇 년에서 40 년대 중반까지입니다. VWM에 대한 치료법은 없지만 치료는 증상의 많은 증상을 완화하고 위험한 열을 예방하는 데 중점을 둡니다.