사라지는 백질의 원인은 무엇입니까?

사라지는 백질 (VWM)은 유아기에 종종 진단되는 중추 신경계의 질병입니다. 5 개의 유전자 중 하나에서 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자의 변화는 매우 고열, 머리 부상 또는 감염으로 인해 산발적으로 발생할 수 있습니다. VWM은 유전적일 수 있으며 가족에서 운영 될 수 있습니다.

과학자들은 사라지는 백질을 일으키기 위해 영향을 받아야하는 유전자를 확인했습니다. 함께 그룹화 될 때, 이들 유전자는 진핵 생물 개시 인자 2B (EIF2B)로 알려져있다. 가장 일반적으로 영향을받는 유전자는 EIF2B5 유전자입니다. 이 유전자에서 변화가 발생하면 더 이상 단백질을 올바르게 만들 수 없습니다. 돌연변이는 유전 적 요인의 결과이지만 뇌에 영향을 미치는 특정 사건에 의해 가속화되거나 영향을받을 수 있습니다.

사라지는 백질의 진행은 일반적으로 매우 느리지 만 특정 사건은 상태를 악화시키고 돌연변이가 발생하는 속도를 증가시킬 수 있습니다. 감염으로 인한 높은 열은 SU의 주요 원인입니다.CH 가속. 또한, 두부 외상은 환자의 기능에서 빠른 악화를 시작할 수 있습니다. 이 장애가있는 환자에게는 경미한 머리 부상조차도 중요 할 수 있습니다.

사라지는 백질 장애는 뇌의 백질의 붕해를 유발하며, 이는 미엘린으로 알려진 지방 단열재로 덮인 신경 섬유의 모음입니다. VWM을 가진 개인의 경우, 백질의 세포는 특히 신체의 스트레스 및 호르몬 변화에 민감합니다. 악화가 증가함에 따라 장애의 증상이 더욱 분명해집니다.

EIF2B 유전자의 변화가 유의 한 경우, 운동 및 신경 학적 기능이 영향을받을 것이다. 이 기능 상실은 백질 질병을 사라지는 특징입니다. 아이는 발작, 일반 열, 뻣뻣한 근육 및 극도의 피로를 경험할 수 있습니다. 또한 조정을 잃고 눈 문제가 발생하며 어려움이있을 수 있습니다.인지 기능과 언어 생산으로. 궁극적으로 VWM은 일반적으로 고열로 인해 혼수 상태와 사망으로 이어질 것입니다.

질병의 심각성은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 일부 어린이는 유아기의 증상을 보이며 다른 어린이는 일반적으로 어린 시절까지 발생합니다. 운동 문제는 일반적으로 인식 문제보다 훨씬 심각하며, 쇠퇴가 발생하지 않는 곳에 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다. 기대 수명은 몇 년에서 40 년대 중반까지입니다. VWM에 대한 치료법은 없지만 치료는 상태의 많은 증상을 완화하고 위험한 열을 예방하는 데 중점을 둡니다.