O que causa o desaparecimento da matéria branca?
O desaparecimento da matéria branca (VWM) é uma doença do sistema nervoso central frequentemente diagnosticada na primeira infância. É causada por uma mutação genética em um dos cinco genes. Alterações nesses genes podem ocorrer esporadicamente, devido a febre muito alta, traumatismo craniano ou infecção. O VWM pode ser hereditário e pode ser executado em famílias.
Os cientistas identificaram os genes que devem ser afetados para causar o Vanishing White Matter. Quando agrupados, esses genes são conhecidos como fator de iniciação eucariótica 2B (eIF2B). O gene mais comumente afetado é o gene eIF2B5. Quando ocorre uma alteração nesse gene, ele não pode mais produzir proteínas corretamente. Embora a mutação seja resultado de fatores genéticos, ela pode ser acelerada ou influenciada por eventos específicos que afetam o cérebro.
A progressão do Vanishing White Matter é geralmente bastante lenta, mas certos eventos podem exacerbar a condição e aumentar a velocidade com que as mutações ocorrem. Febres altas que resultam de infecções são a principal causa de tais acelerações. Além disso, o traumatismo craniano pode iniciar uma rápida deterioração da função do paciente. Mesmo pequenos ferimentos na cabeça podem ser significativos em um paciente com esse distúrbio.
O distúrbio da substância branca desaparece causa a desintegração da substância branca do cérebro, que é uma coleção de fibras nervosas cobertas por um isolador de gordura conhecido como mielina. Em indivíduos com VWM, as células da substância branca são particularmente sensíveis ao estresse e às mudanças hormonais no corpo. À medida que a deterioração aumenta, os sintomas do distúrbio se tornam mais aparentes.
Se a mudança no gene eIF2B for significativa, a função motora e neurológica será afetada. Essa perda de função é a marca registrada da doença de Vanishing White Matter. A criança pode sofrer convulsões, febre regular, músculos rígidos e fadiga extrema. Além disso, ele ou ela pode perder a coordenação, desenvolver problemas oculares e ter dificuldade nas funções cognitivas e na produção da fala. Por fim, o VWM levará ao coma e à morte, geralmente resultantes de febre alta.
A gravidade da doença pode variar muito de pessoa para pessoa. Algumas crianças apresentam sintomas na infância, enquanto outras se desenvolvem tipicamente até mais tarde na infância. Os problemas com o movimento são tipicamente muito mais graves do que os da cognição, e pode haver longos períodos de desenvolvimento constante, onde não ocorre declínio. A expectativa de vida varia de alguns anos a meados dos anos 40. Embora não haja cura para o VWM, os tratamentos se concentram em aliviar os muitos sintomas da doença e em prevenir febres perigosas.