O que faz com que desaparecesse a matéria branca?
VANHANDO A MATURA BRANCA (VWM) é uma doença do sistema nervoso central frequentemente diagnosticado na primeira infância. É causado por uma mutação genética em um dos cinco genes. Alterações nesses genes podem ocorrer esporadicamente, devido à febre muito alta, lesão na cabeça ou infecção. O VWM pode ser hereditário e pode ser executado em famílias.
Os cientistas identificaram os genes que devem ser afetados para causar o desaparecimento da substância branca. Quando agrupados, esses genes são conhecidos como fator de iniciação eucariótica 2B (eIF2B). O gene mais comumente afetado é o gene EIF2B5. Quando uma mudança ocorre nesse gene, ela não pode mais produzir proteínas corretamente. Embora a mutação seja resultado de fatores genéticos, ela pode ser acelerada ou influenciada por eventos específicos que afetam o cérebro.
A progressão da substância branca que desaparece é tipicamente bastante lenta, mas certos eventos podem exacerbar a condição e aumentar a velocidade em que ocorrem mutações. FERBERS ALTAS que resultam de infecções são a principal causa de SUChina acelerações. Além disso, o trauma da cabeça pode iniciar uma rápida deterioração na função de um paciente. Até pequenos ferimentos na cabeça podem ser significativos em um paciente com esse distúrbio.
O distúrbio da substância branca que desaparece causa a desintegração da substância branca do cérebro, que é uma coleção de fibras nervosas cobertas por um isolador gorduroso conhecido como mielina. Em indivíduos com VWM, as células da substância branca são particularmente sensíveis ao estresse e alterações hormonais no corpo. À medida que a deterioração aumenta, os sintomas do distúrbio se tornam mais aparentes.
Se a mudança no gene eIF2b for significativa, a função motora e neurológica será impactada. Essa perda de função é a marca registrada de desaparecer a doença da substância branca. A criança pode experimentar convulsões, febres regulares, músculos rígidos e fadiga extrema. Além disso, ele ou ela pode perder coordenação, desenvolver problemas oculares e ter dificuldadecom funções cognitivas e produção de fala. Por fim, o VWM levará a coma e morte, normalmente resultantes da febre alta.
A gravidade da doença pode variar muito de pessoa para pessoa. Algumas crianças exibem sintomas na infância, enquanto outras se desenvolvem normalmente até a infância posterior. Os problemas com o movimento são tipicamente muito mais graves do que os problemas com a cognição, e pode haver longos períodos de desenvolvimento constante, onde não ocorre um declínio. A expectativa de vida varia de alguns anos a meados dos 40 anos. Embora não haja cura para a VWM, os tratamentos se concentram em aliviar os muitos sintomas da condição e impedir a febre perigosa.