Hvad forårsager forsvindende hvidt stof?
Vanishing White Matter (VWM) er en sygdom i centralnervesystemet, der ofte diagnosticeres i den tidlige barndom. Det er forårsaget af en genetisk mutation i en af fem gener. Ændringer i disse gener kan forekomme sporadisk på grund af meget høj feber, hovedskade eller infektion. VWM kan være arvelig og kan køre i familier.
Forskere har identificeret de gener, der skal påvirkes for at forårsage forsvindende hvidt stof. Når de grupperes sammen, er disse gener kendt som eukaryot initieringsfaktor 2B (eIF2B). Det mest hyppigt påvirkede gen er eIF2B5-genet. Når der sker en ændring i dette gen, kan det ikke længere fremstille proteiner korrekt. Mens mutationen er et resultat af genetiske faktorer, kan den accelereres eller påvirkes af specifikke begivenheder, der påvirker hjernen.
Forløbet af forsvindende hvidt stof er typisk ret langsomt, men visse begivenheder kan forværre tilstanden og øge hastigheden, hvormed mutationer forekommer. Høje feber, der er resultatet af infektioner, er den primære årsag til sådanne accelerationer. Derudover kan hovedtraume indlede en hurtig forringelse af en patients funktion. Selv mindre hovedskader kan være betydningsfulde hos en patient med denne lidelse.
Forsvindende White Matter-forstyrrelse forårsager desintegration af hjernens hvide stof, som er en samling nervefibre, der er dækket af en fedtholdig isolator kendt som myelin. Hos personer med VWM er celler i det hvide stof særlig følsomme over for stress og hormonelle ændringer i kroppen. Når forværringen øges, bliver sygdommens symptomer mere tydelige.
Hvis ændringen i eIF2B-genet er signifikant, påvirkes motorisk og neurologisk funktion. Dette tab af funktion er kendetegnende for forsvindende White Matter sygdom. Barnet kan opleve anfald, regelmæssige feber, stive muskler og ekstrem træthed. Derudover kan han eller hun miste koordinationen, udvikle øjenproblemer og have svært ved kognitive funktioner og taleproduktion. I sidste ende vil VWM føre til koma og død, typisk som følge af høj feber.
Alvorligheden af sygdommen kan variere meget fra person til person. Nogle børn udviser symptomer i spædbarnet, mens andre udvikler sig typisk indtil senere barndom. Problemer med bevægelse er typisk langt mere alvorlige end problemer med kognition, og der kan være lange perioder med stabil udvikling, hvor der ikke forekommer tilbagegang. Levealderen spænder fra et par år til midten af 40'erne. Mens der ikke er nogen kur mod VWM, fokuserer behandlingerne på at lindre de mange symptomer på tilstanden og forebygge farlige feber.