¿Qué es la resistencia a la proteína C activada?
La resistencia a la proteína C activada se refiere a un trastorno sanguíneo o hemostático que ocurre cuando la enzima no puede regular la coagulación de la sangre, lo que resulta en una trombosis venosa anormal. Más del 80 por ciento de las veces, la condición se hereda. Una vez diagnosticado, el tratamiento consiste en inyecciones de heparina seguidas de una terapia de warfarina oral de por vida.
La proteína C normalmente se activa cuando se expone a la trombina combinada con trombomodulina en las células endoteliales, o el revestimiento, de los vasos sanguíneos. Después de la activación, la proteína C generalmente descompone los factores de coagulación Va y VIIIa, evitando la formación de coágulos sanguíneos. Los investigadores descubrieron que el trastorno hereditario implica una mutación en el factor de coagulación V. Esta mutación, llamada factor V Leiden, hace que este factor de coagulación en particular sea inmune o resistente a los efectos de la proteína C activada, negando una respuesta anticoagulante.
Los científicos sugieren que el riesgo de desarrollar trombosis es casi ocho veces mayor en personas con resistencia a la proteína C activada que se hereda, en comparación con la persona promedio. El riesgo generalmente aumenta dramáticamente a 90 veces mayor para aquellos que heredan pares idénticos del gen. La trombosis venosa profunda (TVP) es un síntoma común, pero pueden formarse coágulos de sangre en cualquier parte del sistema venoso. La formación anormal de coágulos sanguíneos puede aparecer ya en la adolescencia, y los factores estresantes biológicos que incluyen infección, embarazo o cirugía, generalmente son factores contribuyentes.
El cáncer, las enfermedades inflamatorias y el lupus pueden provocar resistencia a la proteína C activada adquirida. El colesterol alto, el uso de anticonceptivos orales y el embarazo también pueden desencadenar el trastorno. En el trastorno adquirido, no hay mutación del factor de coagulación. En el caso del lupus, las reacciones químicas que ocurren en el cuerpo causan resistencia al factor V sin mutación. En las otras condiciones, los investigadores creen que la resistencia a la proteína C activada ocurre porque el cuerpo experimenta niveles anormalmente altos de factores de coagulación VII y VIII y, posiblemente, niveles más altos de fibrinógeno. Sin cantidades suficientes de proteína C activada, estos factores de coagulación elevados precipitan coágulos sanguíneos.
Cuando los médicos sospechan que la resistencia a la proteína C activada, pueden realizar tiempos de protrombina (PT) y tiempos de tromboplastina parcial activada (aPTT). El PT y el aPTT implican el tiempo que tarda la sangre en coagularse normalmente y después de la adición de calcio y un fosfolípido. En ausencia de posibles infecciones o enfermedades autoinmunes, la resistencia a la proteína C activada podría agregarse al plasma para evaluar el tiempo de coagulación con la sustancia en oposición a los tiempos normales de PT. Tiempos similares entre las dos pruebas pueden ser indicativos del trastorno. Las pruebas adicionales pueden incluir la identificación de la mutación del factor V Leiden.