Co je odolnost aktivovaného proteinu C?
Rezistence aktivovaného proteinu C označuje krevní nebo hemostatickou poruchu, ke které dochází, když enzym nedokáže regulovat srážení krve, což má za následek abnormální žilní trombózu. Více než 80 procent času je stav zděděn. Jakmile je diagnostikována, zahrnuje léčba heparinovými injekcemi, po nichž následuje celoživotní orální terapie warfarinem.
Protein C se normálně aktivuje, když je vystaven trombinu kombinovanému s trombomodulinem na endoteliálních buňkách nebo výstelce krevních cév. Po aktivaci protein C typicky štěpí koagulační faktory Va a VIIIa, čímž zabraňuje tvorbě krevních sraženin. Vědci objevili, že zděděná porucha zahrnuje mutaci v koagulačním faktoru V. Tato mutace, nazývaná faktor V Leiden, činí tento konkrétní koagulační faktor imunitním nebo rezistentním vůči účinkům aktivovaného proteinu C a vylučuje antikoagulační odpověď.
Vědci naznačují, že riziko vzniku trombóz je u osob s aktivovanou rezistencí na proteiny C, která je zděděná, v porovnání s průměrným člověkem téměř osmkrát větší. Riziko se obecně dramaticky zvyšuje na 90krát větší u těch, kteří zdědí stejné páry genu. Hluboká žilní trombóza (DVT) je častým příznakem, ale krevní sraženiny se mohou tvořit kdekoli podél žilního systému. Abnormální tvorba krevních sraženin se může objevit již v období dospívání a biologické stresory, které zahrnují infekci, těhotenství nebo chirurgický zákrok, obvykle přispívají.
Rakovina, zánětlivá onemocnění a lupus mohou způsobit získanou rezistenci aktivovaného proteinu C. Porucha může také způsobit vysoký obsah cholesterolu, perorální antikoncepce a těhotenství. U získané poruchy neexistuje mutace faktoru srážlivosti. V případě lupusu způsobují chemické reakce v těle rezistenci na faktor V bez mutace. V dalších podmínkách se vědci domnívají, že k aktivované rezistenci na protein C dochází, protože tělo zažívá abnormálně vysoké hladiny koagulačních faktorů VII a VIII a možná vyšší hladiny fibrinogenu. Bez dostatečného množství aktivovaného proteinu C tyto zvýšené koagulační faktory srážejí krevní sraženiny.
Když lékaři předpokládají rezistenci na aktivovaný protein C, mohou provádět protrombinový čas (PT) a aktivované parciální tromboplastinové časy (aPTT). PT a aPTT zahrnují čas potřebný k normálnímu srážení krve a po přidání vápníku a fosfolipidu. V nepřítomnosti možných infekcí nebo autoimunitních onemocnění může být do plazmy přidána aktivovaná rezistence na protein C, aby se vyhodnotila doba srážení s látkou na rozdíl od normálních PT časů. Podobné časy mezi těmito dvěma testy mohou naznačovat poruchu. Další testování může zahrnovat identifikaci mutace faktoru V Leiden.