活性化プロテインC耐性とは

活性化プロテインC耐性とは、酵素が血液凝固を調節できず、異常な静脈血栓症を引き起こす場合に起こる血液または止血障害を指します。 80％を超える時間、条件は継承されます。 診断後、治療にはヘパリン注射とそれに続く生涯にわたる経口ワルファリン療法が含まれます。

プロテインCは、通常、血管の内皮細胞またはライニングのトロンボモジュリンと組み合わせたトロンビンにさらされると活性化されます。 活性化後、プロテインCは通常、凝固因子VaおよびVIIIaを分解し、血栓形成を防ぎます。 研究者は、遺伝性疾患に凝固因子Vの変異が関与していることを発見しました。因子Vライデンと呼ばれるこの変異は、この特定の凝固因子を活性化プロテインCの効果に対して免疫性または耐性にし、抗凝固反応を無効にします。

科学者は、血栓症を発症するリスクは、平均的な人と比較して、遺伝性の活性化プロテインC耐性を持つ人のほぼ8倍高いことを示唆しています。 遺伝子の同一のペアを受け継ぐ人にとって、リスクは一般に劇的に90倍に増加します。 深部静脈血栓症（DVT）は一般的な症状ですが、血栓が静脈系のどこにでも形成される場合があります。 異常な血栓形成は、10年という早い時期に現れる可能性があり、通常、感染、妊娠または手術を含む生物学的ストレッサーが要因となります。

がん、炎症性疾患、および狼瘡は、獲得された活性化プロテインC耐性を引き起こす可能性があります。 高コレステロール、経口避妊薬の使用、および妊娠も障害を引き起こす可能性があります。 後天性疾患では、凝固因子の突然変異はありません。 ループスの場合、体内で発生する化学反応は突然変異なしで第V因子耐性を引き起こします。 他の条件では、身体が異常に高いレベルの凝固因子VIIおよびVIIIを経験し、おそらく高レベルのフィブリノーゲンを経験するため、活性化プロテインC耐性が生じると研究者は考えています。 十分な量の活性化プロテインCがないと、これらの上昇した凝固因子は血栓を沈殿させます。

医師が活性化プロテインC耐性を疑う場合、プロトロンビン時間（PT）および活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）を行うことがあります。 PTおよびaPTTには、血液が正常に凝固し、カルシウムとリン脂質を加えた後の時間がかかります。 感染や自己免疫疾患の可能性がない場合、活性化プロテインC耐性を血漿に添加して、通常のPT時間とは対照的に、物質による凝固時間を評価することができます。 2つのテスト間の同様の時間は、障害を示している可能性があります。 さらなる検査には、第V因子ライデン突然変異の同定が含まれる場合があります。