Wat is geactiveerde proteïne C-resistentie?
Geactiveerde eiwit C-weerstand verwijst naar een bloed- of hemostatische aandoening die optreedt wanneer het enzym de bloedstolling niet reguleert, wat resulteert in abnormale veneuze trombose. Meer dan 80 procent van de tijd is de aandoening erfelijk. Na de diagnose omvat de behandeling heparine-injecties gevolgd door levenslange orale warfarinetherapie.
Eiwit C wordt normaal geactiveerd wanneer het wordt blootgesteld aan trombine in combinatie met trombomoduline op de endotheelcellen of de bekleding van bloedvaten. Na activering breekt proteïne C typisch stollingsfactoren Va en VIIIa af, waardoor bloedstolselvorming wordt voorkomen. Onderzoekers ontdekten dat de erfelijke aandoening een mutatie in stollingsfactor V inhoudt. Deze mutatie, factor V Leiden genaamd, maakt deze stollingsfactor immuun of resistent tegen de effecten van geactiveerd eiwit C, waardoor een antistollingsreactie wordt tenietgedaan.
Wetenschappers suggereren dat het risico op het ontwikkelen van trombose bijna acht keer groter is bij personen met geactiveerde proteïne C-resistentie die wordt geërfd, in vergelijking met de gemiddelde persoon. Het risico neemt over het algemeen dramatisch toe tot 90 keer groter voor degenen die identieke paren van het gen erven. Diepe veneuze trombose (DVT) is een veel voorkomend symptoom, maar bloedstolsels kunnen zich overal in het veneuze systeem vormen. Abnormale bloedstolselvorming kan al in de tienerjaren verschijnen en biologische stressoren die een infectie, zwangerschap of operatie omvatten, zijn meestal factoren die hieraan bijdragen.
Kanker, ontstekingsziekten en lupus kunnen verworven geactiveerde proteïne C-resistentie veroorzaken. Hoog cholesterol, oraal anticonceptiegebruik en zwangerschap kunnen ook de aandoening veroorzaken. Bij de verworven aandoening is er geen stollingsfactormutatie. In het geval van lupus veroorzaken de chemische reacties in het lichaam factor V-weerstand zonder mutatie. In de andere omstandigheden geloven onderzoekers dat geactiveerde eiwit C-resistentie optreedt omdat het lichaam abnormaal hoge niveaus van stollingsfactoren VII en VIII en mogelijk hogere fibrinogeenwaarden ervaart. Zonder voldoende hoeveelheden geactiveerd eiwit C precipiteren deze verhoogde stollingsfactoren bloedstolsels.
Wanneer artsen vermoeden dat geactiveerd eiwit C-resistentie is, kunnen ze protrombinetijd (PT) en geactiveerde partiële tromboplastinetijden (aPTT) uitvoeren. De PT en aPTT hebben betrekking op de tijd die het bloed nodig heeft om normaal te stollen en na de toevoeging van calcium en een fosfolipide. Bij afwezigheid van mogelijke infecties of auto-immuunziekten, kan geactiveerde proteïne C-weerstand aan het plasma worden toegevoegd om de stollingstijd met de stof te evalueren in tegenstelling tot normale PT-tijden. Vergelijkbare tijden tussen de twee tests kunnen een indicatie zijn van de aandoening. Verder onderzoek kan identificatie van de factor V Leiden-mutatie omvatten.