Was ist aktivierte Protein C-Resistenz?

Aktivierte Protein C-Resistenz bezieht sich auf eine Blut- oder Blutstillungsstörung, die auftritt, wenn das Enzym die Blutgerinnung nicht reguliert, was zu einer abnormalen Venenthrombose führt. In über 80 Prozent der Fälle wird die Bedingung vererbt. Nach der Diagnose werden Heparin-Injektionen verabreicht, gefolgt von einer lebenslangen oralen Warfarin-Therapie.

Protein C wird normalerweise aktiviert, wenn es Thrombin in Kombination mit Thrombomodulin auf den Endothelzellen oder der Auskleidung von Blutgefäßen ausgesetzt wird. Nach der Aktivierung werden durch Protein C die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa abgebaut, wodurch die Bildung von Blutgerinnseln verhindert wird. Die Forscher entdeckten, dass die vererbte Störung eine Mutation des Gerinnungsfaktors V beinhaltet. Diese Mutation, Faktor V Leiden genannt, macht diesen speziellen Gerinnungsfaktor immun oder resistent gegen die Wirkungen von aktiviertem Protein C, wodurch eine Antikoagulans-Reaktion negiert wird.

Wissenschaftler vermuten, dass das Risiko, Thrombosen zu entwickeln, bei Personen mit aktivierter Protein-C-Resistenz, die vererbt werden, fast achtmal höher ist als bei Durchschnittspersonen. Das Risiko steigt im Allgemeinen dramatisch auf das 90-fache für diejenigen, die identische Paare des Gens erben. Eine tiefe Venenthrombose (DVT) ist ein häufiges Symptom, aber Blutgerinnsel können sich überall entlang des Venensystems bilden. Abnormale Blutgerinnselbildung kann bereits im Teenageralter auftreten, und biologische Stressfaktoren wie Infektionen, Schwangerschaften oder Operationen tragen normalerweise dazu bei.

Krebs, entzündliche Erkrankungen und Lupus können eine erworbene aktivierte Protein C-Resistenz hervorrufen. Hoher Cholesterinspiegel, orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft können ebenfalls die Störung auslösen. Bei der erworbenen Störung gibt es keine Gerinnungsfaktormutation. Bei Lupus verursachen die im Körper auftretenden chemischen Reaktionen eine Faktor-V-Resistenz ohne Mutation. Unter den anderen Bedingungen glauben die Forscher, dass eine aktivierte Protein-C-Resistenz auftritt, weil der Körper abnormal hohe Spiegel an Gerinnungsfaktoren VII und VIII und möglicherweise höhere Spiegel an Fibrinogen aufweist. Ohne ausreichende Mengen an aktiviertem Protein C fällen diese erhöhten Gerinnungsfaktoren Blutgerinnsel.

Wenn Ärzte eine aktivierte Protein-C-Resistenz vermuten, können sie eine Prothrombinzeit (PT) und eine aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) durchführen. PT und aPTT umfassen die Zeit, die das Blut benötigt, um normal zu gerinnen, und nach der Zugabe von Calcium und einem Phospholipid. In Abwesenheit möglicher Infektionen oder Autoimmunerkrankungen kann dem Plasma eine aktivierte Protein C-Resistenz zugesetzt werden, um die Gerinnungszeit mit der Substanz im Gegensatz zu normalen PT-Zeiten zu bewerten. Ähnliche Zeiten zwischen den beiden Tests könnten auf die Störung hinweisen. Weitere Tests können die Identifizierung der Faktor-V-Leiden-Mutation umfassen.