Qu'est-ce que la résistance à la protéine C activée?
La résistance à la protéine C activée fait référence à un trouble sanguin ou hémostatique qui se produit lorsque l'enzyme ne parvient pas à réguler la coagulation sanguine, entraînant une thrombose veineuse anormale. Plus de 80% du temps, la condition est héritée. Une fois diagnostiqué, le traitement comprend des injections d'héparine suivies d'un traitement oral à la warfarine tout au long de la vie.
La protéine C s'active normalement lorsqu'elle est exposée à la thrombine associée à la thrombomoduline sur les cellules endothéliales, ou la muqueuse, des vaisseaux sanguins. Après activation, la protéine C décompose généralement les facteurs de coagulation Va et VIIIa, empêchant ainsi la formation de caillots sanguins. Les chercheurs ont découvert que la maladie héréditaire impliquait une mutation du facteur de coagulation V. Cette mutation, appelée facteur V Leiden, rend ce facteur de la coagulation particulier immunitaire ou résistant aux effets de la protéine C activée, annulant une réponse anticoagulante.
Les scientifiques suggèrent que le risque de thrombose est près de huit fois plus élevé chez les personnes présentant une résistance à la protéine C activée héritée par rapport à une personne moyenne. Le risque augmente généralement considérablement jusqu'à 90 fois plus pour ceux qui héritent de paires identiques du gène. La thrombose veineuse profonde (TVP) est un symptôme courant, mais des caillots sanguins peuvent se former n'importe où le long du système veineux. Une formation anormale de caillots sanguins peut apparaître dès l'adolescence, et les facteurs de stress biologiques tels que l'infection, la grossesse ou la chirurgie sont généralement des facteurs contributifs.
Le cancer, les maladies inflammatoires et le lupus peuvent entraîner une résistance acquise à la protéine C activée. Un taux de cholestérol élevé, l'utilisation d'un contraceptif oral et la grossesse peuvent également déclencher le trouble. Dans le trouble acquis, il n'y a pas de mutation du facteur de coagulation. Dans le cas du lupus, les réactions chimiques survenues dans l'organisme provoquent une résistance au facteur V sans mutation. Dans les autres cas, les chercheurs pensent que la résistance à la protéine C activée est due à des taux anormalement élevés de facteurs de coagulation VII et VIII et, éventuellement, à des taux plus élevés de fibrinogène. Sans des quantités suffisantes de protéine C activée, ces facteurs de coagulation élevés précipitent les caillots sanguins.
Lorsque les médecins soupçonnent une résistance à la protéine C activée, ils peuvent observer le temps de prothrombine (PT) et le temps de thromboplastine partielle activée (aTT). Le PT et l'aPTT impliquent le temps nécessaire pour que le sang coagule normalement et après l'addition de calcium et d'un phospholipide. En l'absence d'infections possibles ou de maladies auto-immunes, une résistance à la protéine C activée peut être ajoutée au plasma pour évaluer le temps de coagulation avec la substance, par opposition aux temps de TP normaux. Des temps similaires entre les deux tests pourraient indiquer le désordre. D'autres tests peuvent inclure l'identification de la mutation du facteur V Leiden.