O que é a resistência à proteína C ativada?

A resistência à proteína C ativada refere-se a um distúrbio sanguíneo ou hemostático que ocorre quando a enzima falha em regular a coagulação sanguínea, resultando em trombose venosa anormal. Mais de 80% do tempo, a condição é herdada. Uma vez diagnosticado, o tratamento envolve injeções de heparina, seguidas de terapia com varfarina por toda a vida.

A proteína C normalmente é ativada quando é exposta à trombina combinada com trombomodulina nas células endoteliais ou no revestimento dos vasos sanguíneos. Após a ativação, a proteína C tipicamente decompõe os fatores de coagulação Va e VIIIa, impedindo a formação de coágulos sanguíneos. Os pesquisadores descobriram que o distúrbio herdado envolve uma mutação no fator de coagulação V. Essa mutação, chamada fator V Leiden, torna esse fator de coagulação em particular imune ou resistente aos efeitos da proteína C ativada, negando uma resposta anticoagulante.

Os cientistas sugerem que o risco de desenvolver tromboses é quase oito vezes maior em pessoas com resistência à proteína C ativada que é herdada, em comparação com a pessoa média. O risco geralmente aumenta dramaticamente para 90 vezes maior para aqueles que herdam pares idênticos do gene. A trombose venosa profunda (TVP) é um sintoma comum, mas coágulos sanguíneos podem se formar em qualquer parte do sistema venoso. A formação anormal de coágulos sanguíneos pode aparecer desde a adolescência e estressores biológicos que incluem infecção, gravidez ou cirurgia, geralmente são fatores contribuintes.

Câncer, doenças inflamatórias e lúpus podem trazer resistência adquirida à proteína C ativada. Colesterol alto, uso de contraceptivos orais e gravidez também podem desencadear o distúrbio. No distúrbio adquirido, não há mutação no fator de coagulação. No caso do lúpus, as reações químicas que ocorrem no corpo causam resistência ao fator V sem mutação. Nas outras condições, os pesquisadores acreditam que a resistência à proteína C ativada ocorre porque o corpo apresenta níveis anormalmente altos de fatores de coagulação VII e VIII e, possivelmente, níveis mais altos de fibrinogênio. Sem quantidades suficientes de proteína C ativada, esses fatores de coagulação elevados precipitam coágulos sanguíneos.

Quando os médicos suspeitam de resistência à proteína C ativada, eles podem realizar o tempo de protrombina (PT) e tempos de tromboplastina parcial ativada (aPTT). O PT e o aPTT envolvem o tempo necessário para o sangue coagular normalmente e após a adição de cálcio e um fosfolípido. Na ausência de possíveis infecções ou doenças auto-imunes, a resistência à proteína C ativada pode ser adicionada ao plasma para avaliar o tempo de coagulação com a substância em oposição aos tempos normais do TP. Tempos semelhantes entre os dois testes podem ser indicativos do distúrbio. Testes adicionais podem incluir a identificação da mutação do fator V Leiden.