Vad är aktiverat protein C-motstånd?

Aktiverat protein C-resistens avser en blod- eller hemostatisk störning som uppstår när enzymet inte reglerar blodkoagulation, vilket resulterar i onormal venetrombos. Över 80 procent av tiden ärvs tillståndet. När diagnosen har diagnostiserats innefattar heparininjektioner följt av livslång oral warfarinbehandling.

Protein C aktiveras normalt när det utsätts för trombin kombinerat med trombomodulin på endotelcellerna eller fodret i blodkärlen. Efter aktivering bryter protein C vanligtvis koagulationsfaktorerna Va och VIIIa, vilket förhindrar bildning av blodproppar. Forskare upptäckte att den ärvda störningen involverar en mutation i koagulationsfaktor V. Denna mutation, kallad faktor V Leiden, gör denna speciella koagulationsfaktor immun eller resistent mot effekterna av aktiverat protein C, vilket negerar ett antikoagulantrespons.

Forskare föreslår att risken för att utveckla tromboser är nästan åtta gånger större hos personer med aktiverat protein C-resistens som ärvs, jämfört med den genomsnittliga personen. Risken ökar generellt dramatiskt till 90 gånger större för dem som ärver identiska par av genen. Djup venetrombos (DVT) är ett vanligt symptom, men blodproppar kan bildas var som helst längs det venösa systemet. Onormal blodproppsbildning kan förekomma så tidigt som under tonåren, och biologiska stressfaktorer som inkluderar infektion, graviditet eller operation, är vanligtvis bidragande faktorer.

Cancer, inflammatoriska sjukdomar och lupus kan leda till förvärvad aktiverad protein C-resistens. Högt kolesterolvärde, oral preventivmedel och graviditet kan också utlösa störningen. I den förvärvade störningen finns ingen mutation av koagulationsfaktor. När det gäller lupus orsakar de kemiska reaktionerna som förekommer i kroppen faktor V-resistens utan mutation. Under de andra förhållandena tror forskare att aktiverat protein C-resistens uppstår eftersom kroppen upplever onormalt höga nivåer av koagulationsfaktorer VII och VIII och, eventuellt, högre nivåer av fibrinogen. Utan tillräckliga mängder av aktiverat protein C, utfäller dessa förhöjda koagulationsfaktorer blodproppar.

När läkare misstänker aktiverat protein C-resistens kan de utföra protrombintid (PT) och aktiverad partiell tromboplastintider (aPTT). PT och aPTT innebär den tid det tar för blod att koagulera normalt och efter tillsatsen av kalcium och en fosfolipid. I avsaknad av möjliga infektioner eller autoimmuna sjukdomar kan aktiverat protein C-resistens läggas till plasma för att utvärdera koagulationstiden med substansen i motsats till normala PT-tider. Liknande tider mellan de två testerna kan vara en indikation på störningen. Ytterligare tester kan inkludera identifiering av faktor V Leiden-mutation.