¿Qué es la adrenomieloneuropatía?
adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma de un trastorno metabólico raro llamado adrenoleukodistrofia. Esta condición deteriora la glándula suprarrenal y degenera la vaina de la mielina, una cubierta grasa que cubre las fibras nerviosas del cerebro. Puede provocar daño cerebral, discapacidad física y eventual muerte. Este trastorno generalmente aparece alrededor de los 28 años, pero puede ocurrir entre las edades de 20 y 50. Afecta tanto el cerebro como la médula espinal en algunos pacientes, pero otros pacientes sufren daños solo a la médula espinal.
AMN ocurre cuando las enzimas en el cerebro no descomponen los ácidos grasos. Como resultado, se forman cadenas de ácidos grasos largos en la corteza suprarrenal y el cerebro. Los pacientes que desarrollan adrenomieloneuropatía pueden experimentar cambios en su marcha o tener problemas para mantener el equilibrio mientras caminan. Tienen dificultad para mover las piernas o coordinar los músculos de sus piernas. Los músculos en la parte inferior del cuerpo se vuelven gradualmente más rígidos y más difíciles de controlar a medida que avanza la enfermedadEs.
Otros síntomas incluyen impotencia, problemas de control de la vejiga, malestar estomacal y pérdida de peso. Los pacientes pueden desarrollar trastornos convulsivos o experimentar cambios en el comportamiento y la actitud. A medida que la glándula suprarrenal degenera, el paciente también sufre una pérdida de hormonas suprarrenales, que son hormonas que controlan las funciones corporales como la frecuencia cardíaca y la presión arterial.
Los profesionales médicos diagnostican la enfermedad tomando análisis de sangre para buscar ácidos grasos de cadena larga en el cerebro. Realizan pruebas de resonancia magnética en el cerebro para buscar anormalidades. Los análisis de sangre también se pueden realizar para examinar el ADN del paciente.
No hubo cura para la adrenomieloneuropatía a principios de 2011. Algunos pacientes se benefician de una mezcla de gliceril triolado y glucerilo triRerarucado; Estos aceites pueden ayudar a normalizar los niveles de ácidos grasos. Este método se ha considerado experimental y insu.Es podría no cubrirlo. Además, el aceite no ralentiza la progresión de la enfermedad si tanto el cerebro como la médula espinal se ven afectados. Otros pacientes son tratados con esteroides que estabilizan los niveles de hormona suprarrenal.
El pronóstico varía según el paciente. Los jóvenes que sufren de adrenomieloneuropatía del cerebro y la médula espinal no suelen hacerlo tan bien a largo plazo como los pacientes cuyos cerebros no se ven afectados. Los pacientes que tienen afectación cerebral pueden estar completamente deshabilitadas y eventualmente pueden morir por la enfermedad. Aquellos que no tienen participación cerebral a menudo pueden controlar sus síntomas con fisioterapia y asesoramiento.