Qu'est-ce que l'adrenomyeloneuropathy?
L'adrénomyélonéopathie (AMN) est une forme d'un trouble métabolique rare appelé adrénoleucodystrophie. Cette affection détériore la glande surrénale et dégénère la gaine de myéline, une couche graisseuse qui recouvre les fibres nerveuses du cerveau. Cela peut entraîner des lésions cérébrales, une incapacité physique et éventuellement la mort. Ce trouble apparaît généralement vers l'âge de 28 ans, mais il peut survenir entre 20 et 50 ans. Il touche à la fois le cerveau et la moelle épinière chez certains patients, mais d'autres patients ne subissent que des lésions de la moelle épinière.
L'AMN survient lorsque les enzymes du cerveau ne décomposent pas les acides gras. En conséquence, de longues chaînes d'acides gras se forment dans le cortex surrénal et le cerveau. Les patients qui développent une adrénomyélonéopathie peuvent voir leur démarche changer ou avoir de la difficulté à garder leur équilibre tout en marchant. Ils ont de la difficulté à bouger leurs jambes ou à coordonner leurs muscles. Les muscles du bas du corps deviennent progressivement plus rigides et plus difficiles à contrôler à mesure que la maladie progresse.
Les autres symptômes incluent l’impuissance, des problèmes de contrôle de la vessie, des maux d’estomac et une perte de poids. Les patients peuvent développer des troubles épileptiques ou faire l'expérience de changements de comportement et d'attitude. À mesure que la glande surrénale dégénère, le patient souffre également d'une perte d'hormones surrénales, des hormones qui contrôlent les fonctions corporelles telles que la fréquence cardiaque et la pression artérielle.
Les professionnels de la santé diagnostiquent la maladie en effectuant des analyses de sang afin de rechercher les acides gras à longue chaîne dans le cerveau. Ils effectuent des tests d'imagerie par résonance magnétique sur le cerveau pour rechercher des anomalies. Des analyses de sang peuvent également être effectuées pour examiner l'ADN du patient.
Au début de l'année 2011, il n'existait aucun traitement curatif pour l'adrénomyélononéopathie. Certains patients bénéficiaient d'un mélange de trioléate de glycérol et de trierucate de glycéryle; ces huiles pourraient aider à normaliser les niveaux d'acides gras. Cette méthode a été considérée comme expérimentale et l’assurance pourrait ne pas la couvrir. En outre, l'huile ne ralentit pas la progression de la maladie si le cerveau et la moelle épinière sont touchés. D'autres patients sont traités avec des stéroïdes qui stabilisent les taux d'hormones surrénaliennes.
Le pronostic varie selon le patient. Les adolescents atteints d'adrénomyélonéopathie du cerveau et de la moelle épinière ne réussissent généralement pas aussi bien à long terme que les patients dont le cerveau n'est pas affecté. Les patients atteints d'une atteinte cérébrale peuvent devenir complètement handicapés et éventuellement mourir de la maladie. Ceux qui ne sont pas atteints d'une atteinte cérébrale peuvent souvent gérer leurs symptômes grâce à une thérapie physique et à des conseils.