Hva er adrenomyeloneuropati?

Adrenomyeloneuropathy (AMN) er en form for en sjelden metabolsk lidelse som kalles adrenoleukodystrofi. Denne tilstanden forverrer binyrene og degenererer myelinskjeden, et fettbelegg som belegger hjernens nervefibre. Det kan føre til hjerneskade, fysisk funksjonshemning og eventuell død. Denne forstyrrelsen vises vanligvis rundt 28 år, men den kan forekomme hvor som helst mellom 20 og 50 år. Den påvirker både hjernen og ryggmargen hos noen pasienter, men andre pasienter får bare skade på ryggmargen.

AMN oppstår når enzymer i hjernen ikke bryter ned fettsyrer. Som et resultat dannes lange fettsyrekjeder i binyrebarken og hjernen. Pasienter som utvikler adrenomyeloneuropati kan oppleve endringer i gangarten eller få problemer med å holde balansen mens de går. De har problemer med å bevege bena eller koordinere benmuskulaturen. Musklene i underkroppen blir gradvis stivere og vanskeligere å kontrollere etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Andre symptomer inkluderer impotens, blærekontrollproblemer, urolig mage og vekttap. Pasienter kan utvikle anfallsforstyrrelser eller oppleve endringer i atferd og holdning. Når binyrene degenererer, lider pasienten også av tap av binyrehormoner, som er hormoner som styrer kroppsfunksjoner som hjerterytme og blodtrykk.

Medisinske fagfolk diagnostiserer sykdommen ved å ta blodprøver for å se etter langkjedede fettsyrer i hjernen. De gjennomfører magnetiske resonansavbildningstester på hjernen for å se etter avvik. Blodprøver kan også utføres for å undersøke pasientens DNA.

Det var ingen kur mot adrenomyeloneuropati fra begynnelsen av 2011. Noen pasienter har fordel av en blanding av glyseryltrioleat og glyseryltriucat; disse oljene kan bidra til å normalisere nivåene av fettsyrer. Denne metoden har blitt ansett som eksperimentell, og forsikring dekker kanskje ikke den. I tillegg bremser ikke oljen sykdommens progresjon hvis både hjernen og ryggmargen blir påvirket. Andre pasienter behandles med steroider som stabiliserer binyrehormonnivået.

Prognosen varierer avhengig av pasienten. Unge mennesker som lider av adrenomyeloneuropati i hjernen og ryggmargen, klarer seg vanligvis ikke like bra på lang sikt som pasienter som ikke har hjernen. Pasienter som har cerebralt engasjement, kan bli fullstendig ufør og kan til slutt dø av sykdommen. De som ikke har cerebral involvering, kan ofte håndtere symptomene sine med fysioterapi og rådgivning.