Was ist Adrenomyeloneuropathie?
Adrenomyeloneuropathie (AMN) ist eine Form einer seltenen Stoffwechselstörung, die als Adrenoleukodystrophie bezeichnet wird. Dieser Zustand beeinträchtigt die Nebenniere und degeneriert die Myelinscheide, eine Fettschicht, die die Nervenfasern des Gehirns bedeckt. Es kann zu Hirnschäden, körperlicher Behinderung und schließlich zum Tod führen. Diese Störung tritt normalerweise im Alter von etwa 28 Jahren auf, kann jedoch im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auftreten. Bei einigen Patienten sind sowohl das Gehirn als auch das Rückenmark betroffen, bei anderen Patienten jedoch nur das Rückenmark.
AMN tritt auf, wenn die Enzyme im Gehirn keine Fettsäuren abbauen. Infolgedessen bilden sich lange Fettsäureketten in der Nebennierenrinde und im Gehirn. Bei Patienten, die eine Adrenomyeloneuropathie entwickeln, kann es zu Gangveränderungen kommen oder sie haben Probleme, beim Gehen das Gleichgewicht zu halten. Sie haben Schwierigkeiten, ihre Beine zu bewegen oder ihre Beinmuskeln zu koordinieren. Die Muskeln im Unterkörper werden allmählich steifer und mit fortschreitender Krankheit schwerer zu kontrollieren.
Andere Symptome sind Impotenz, Probleme mit der Blasenkontrolle, Magenverstimmung und Gewichtsverlust. Patienten können Anfallsleiden entwickeln oder Verhaltens- und Einstellungsänderungen erfahren. Da die Nebenniere degeneriert, leidet der Patient auch an einem Verlust von Nebennierenhormonen, bei denen es sich um Hormone handelt, die Körperfunktionen wie Herzfrequenz und Blutdruck steuern.
Mediziner diagnostizieren die Krankheit, indem sie Blutuntersuchungen durchführen, um nach langkettigen Fettsäuren im Gehirn zu suchen. Sie führen Magnetresonanztests am Gehirn durch, um nach Anomalien zu suchen. Es können auch Blutuntersuchungen durchgeführt werden, um die DNA des Patienten zu untersuchen.
Die Adrenomyeloneuropathie konnte Anfang 2011 nicht geheilt werden. Einige Patienten profitieren von einer Mischung aus Glyceryltrioleat und Glyceryltrierucat. Diese Öle können dazu beitragen, den Fettsäuregehalt zu normalisieren. Diese Methode wurde als experimentell eingestuft und ist möglicherweise nicht versichert. Darüber hinaus verlangsamt das Öl das Fortschreiten der Krankheit nicht, wenn sowohl das Gehirn als auch das Rückenmark betroffen sind. Andere Patienten werden mit Steroiden behandelt, die den Nebennierenhormonspiegel stabilisieren.
Die Prognose variiert je nach Patient. Junge Menschen, die an einer Adrenomyeloneuropathie des Gehirns und des Rückenmarks leiden, sind langfristig in der Regel weniger erfolgreich als Patienten, deren Gehirn nicht betroffen ist. Patienten mit zerebraler Beteiligung können vollständig behindert sein und schließlich an der Krankheit sterben. Diejenigen, die keine zerebrale Beteiligung haben, können ihre Symptome oft mit physikalischer Therapie und Beratung behandeln.