O que é Adrenomieloneuropatia?
A adrenomieloneuropatia (AMN) é uma forma de um distúrbio metabólico raro chamado adrenoleucodistrofia. Essa condição deteriora a glândula adrenal e degenera a bainha de mielina, uma cobertura gordurosa que reveste as fibras nervosas do cérebro. Pode levar a danos cerebrais, incapacidade física e eventual morte. Esse distúrbio geralmente aparece por volta dos 28 anos de idade, mas pode ocorrer em qualquer lugar entre as idades de 20 e 50. Afeta o cérebro e a medula espinhal em alguns pacientes, mas outros sofrem danos apenas na medula espinhal.
A AMN ocorre quando as enzimas do cérebro não quebram os ácidos graxos. Como resultado, longas cadeias de ácidos graxos se formam no córtex adrenal e no cérebro. Pacientes que desenvolvem adrenomieloneuropatia podem sofrer alterações na marcha ou ter problemas para manter o equilíbrio durante a caminhada. Eles têm dificuldade em mover as pernas ou coordenar os músculos das pernas. Os músculos da parte inferior do corpo tornam-se gradualmente mais rígidos e mais difíceis de controlar à medida que a doença progride.
Outros sintomas incluem impotência, problemas de controle da bexiga, dor de estômago e perda de peso. Os pacientes podem desenvolver distúrbios convulsivos ou sofrer mudanças de comportamento e atitude. À medida que a glândula adrenal degenera, o paciente também sofre com a perda de hormônios adrenais, hormônios que controlam funções corporais, como freqüência cardíaca e pressão arterial.
Profissionais médicos diagnosticam a doença fazendo exames de sangue para procurar ácidos graxos de cadeia longa no cérebro. Eles realizam testes de ressonância magnética no cérebro para procurar anormalidades. Também podem ser realizados exames de sangue para examinar o DNA do paciente.
Não havia cura para a adrenomieloneuropatia desde o início de 2011. Alguns pacientes se beneficiam de uma mistura de trioleato de gliceril e trierucato de gliceril; esses óleos podem ajudar a normalizar os níveis de ácidos graxos. Esse método foi considerado experimental e o seguro pode não o cobrir. Além disso, o óleo não diminui a progressão da doença se o cérebro e a medula espinhal forem afetados. Outros pacientes são tratados com esteróides que estabilizam os níveis do hormônio adrenal.
O prognóstico varia dependendo do paciente. Os jovens que sofrem de adrenomieloneuropatia do cérebro e da medula espinhal geralmente não se saem tão bem a longo prazo quanto os pacientes cujos cérebros não são afetados. Pacientes com envolvimento cerebral podem ficar completamente incapacitados e podem eventualmente morrer da doença. Aqueles que não têm envolvimento cerebral podem frequentemente controlar seus sintomas com fisioterapia e aconselhamento.