O que é adrenomioneuropatia?
adrenomioneuropatia (AMN) é uma forma de um distúrbio metabólico raro chamado adrenoleukodystrophy. Essa condição deteriora a glândula adrenal e degenera a bainha de mielina, uma cobertura gordurosa que reveste as fibras nervosas do cérebro. Pode levar a danos cerebrais, incapacidade física e eventual morte. Esse distúrbio geralmente aparece em torno dos 28 anos, mas pode ocorrer entre as idades de 20 e 50 anos. Afeta o cérebro e a medula espinhal em alguns pacientes, mas outros pacientes sofrem danos apenas na medula espinhal. Como resultado, as longas cadeias de ácidos graxos se formam no córtex adrenal e no cérebro. Os pacientes que desenvolvem adrenomioneuropatia podem sofrer mudanças em sua marcha ou ter problemas para manter o equilíbrio durante a caminhada. Eles têm dificuldade em mover as pernas ou coordenar os músculos das pernas. Os músculos na parte inferior do corpo se tornam gradualmente mais rígidos e mais difíceis de controlar à medida que a doença progrideEs. Os pacientes podem desenvolver distúrbios convulsivos ou sofrer mudanças de comportamento e atitude. À medida que a glândula adrenal degenera, o paciente também sofre de uma perda de hormônios adrenais, que são hormônios que controlam funções corporais, como freqüência cardíaca e pressão arterial.
Profissionais médicos diagnosticam a doença fazendo exames de sangue para procurar ácidos graxos de cadeia longa no cérebro. Eles conduzem testes de ressonância magnética no cérebro para procurar anormalidades. Os exames de sangue também podem ser realizados para examinar o DNA do paciente.
Não houve cura para a adrenomioneuropatia no início de 2011. Alguns pacientes se beneficiam de uma mistura de gliceril triolate e trierucato de gliceril; Esses óleos podem ajudar a normalizar os níveis de ácidos graxos. Este método tem sido considerado experimental e segurae pode não cobri -lo. Além disso, o óleo não diminui a progressão da doença se o cérebro e a medula espinhal forem afetados. Outros pacientes são tratados com esteróides que estabilizam os níveis hormonais adrenais.
O prognóstico varia dependendo do paciente. Os jovens que sofrem de adrenomioneuropatia do cérebro e da medula espinhal geralmente não se saem tão bem a longo prazo quanto os pacientes cujos cérebros não são afetados. Pacientes com envolvimento cerebral podem ficar completamente desativados e eventualmente morrerem da doença. Aqueles que não têm envolvimento cerebral geralmente podem gerenciar seus sintomas com fisioterapia e aconselhamento.